서울대병원이 2025년 한국형 ARPA-H 프로젝트 주관기관으로 선정돼 ‘소아 희귀질환 맞춤형 혁신 치료 플랫폼 개발 및 N-of-1 임상시험’을 추진한다고 밝혔다.보건복지부, 한국보건산업진흥원, K-헬스미래추진단이 지원하는 이번 연구는 4.5년간 최대 147억5000만 원을 지원받는다. 서울대병원은 숙명여대, 국가독성과학연구소, 경희대, ㈜STpharm과 컨소시엄을 구성해 소아 희귀질환 치료 패러다임 혁신을 목표로 공동 연구에 나선다.희귀질환은 7000여 종에 달하며, 80%가 소아기에 발병한다. 유전체 의학과 제도적 지원으로 진단률은 높아졌지만, 치료제는 거의 없다. 특히 중증 소아 희귀질환은 기존 신약 개발에 10년 이상 걸려 치료 기회가
최근 열린 유럽소아소화기영양학회(ESPGHAN) 제56차 연례회의에서 소아 희귀유전질환인 ‘진행성 가족성 간내 담즙 정체증’(PFIC)의 조기 진단과 관리의 중요성이 주요 논의 사항 중 하나로 올라 주목을 끌었다. 그간 간 이식 외에는 마땅한 치료법이 없었으나 최근 조기 진단으로 일찍부터 적절한 관리를 받을 경우 진행을 늦출 수 있다는 보고들이 나오면서 보다 적극적인 관리 및 치료 필요성이 강조됐다. 희귀질환이지만 국내 소아에서도 발생할 수 있는 질환이니 만큼, ESPGHAN에서 언급된 PFIC 질환 관리에 관한 주요 인사이트를 모아본다.진행성 가족성 간내 담즙 정체증(PFIC)은 간에 담즙이 축적되는 유전적 장애로서 일반적으로 매우
