35세 여성 A씨는 수년 전부터 간헐적인 옆구리 통증과 혈뇨를 겪었지만, 뚜렷한 원인을 찾지 못했다. 최근 시행한 CT 검사에서 다수의 신장 낭종이 발견됐고, 크기가 점점 커지고 있는 사실을 확인했다. 어머니 역시 다낭성 신장질환을 앓은 가족력이 확인되며, A씨 역시 유전성 질환임이 드러났다.이 질환은 상염색체 우성 다낭성 신장질환(ADPKD)으로, 부모 중 한 명이 PKD1 또는 PKD2 유전자 변이를 가지고 있으면 자녀에게 50% 확률로 유전된다. 국내에서는 약 1000명당 1명꼴로 발생하는 것으로 알려졌다.이신아 이대목동병원 신장내과 교수는 “ADPKD는 어린 시절에는 특별한 증상이 거의 없다. 20대 이후부터 서서히 나타나 초기에는 작은
