얼굴, 손, 목, 복부 등 여러 부위에 특별한 이유 없이 부종이 자주 발생한다면 단순 알레르기나 일시적 부종으로 생각하지 말고, 유전성 혈관부종(HAE, Hereditary Angioedema) 가능성을 고려해야 한다.HAE는 체내에서 염증 반응을 조절하는 단백질 C1-에스테라제 억제제(C1-INH)가 부족하거나 제대로 기능하지 못해 나타나는 희귀 질환이다. 전 세계적으로 약 5만~10만 명당 1명이 발병하며, 국내 추정 환자는 약 1000명에 달한다. 하지만 실제로 희귀질환 산정특례 등록자는 300명 정도에 불과해, 많은 환자가 오랜 시간 정확한 진단을 받지 못한 채 치료를 늦추고 있다.◇예고 없는 부종, 경고 신호HAE 환자는 평상시에는 특별한 증상이 없지만
AI 기반 희귀 유전질환 진단기업 쓰리빌리언이 모로코 공공의료기관인 모하메드 6세 과학·건강재단(FM6SS)과 AI 유전변이 해석 소프트웨어 ‘제브라(GEBRA™)’ 공급 및 진단 시스템 고도화 계약을 체결했다고 4일 밝혔다.FM6SS는 모로코 국왕 후원 아래 의료 인프라 확충과 연구개발, 공공보건 사업을 추진하는 비영리 재단이다. 이번 계약은 아프리카 중 처음으로 신속 전장유전체 분석(Rapid WGS) 기반 임상 진단 체계 구축 프로젝트의 일환으로, 제브라는 모로코 신생아 집중치료실(NICU)에 도입된다.쓰리빌리언은 FM6SS 의료진이 유전체 분석부터 해석, 진단 리포트 작성까지 독립적으로 수행할 수 있도록 지원한다. 특히 급성 증상을 보이
어셔증후군(Usher syndrome)은 눈이 잘 보이지 않게 되고, 귀도 잘 들리지 않게 되는 병이다. 시력소실을 가져오는 망막색소변성증(retinitis pigmentosa)과 귓속 달팽이관의 문제가 함께 상염색체 열성으로 자녀에게 이어지는 난치성 유전질환이다. 상염색체 열성 유전으로 남녀 성별의 차이 없이 동등한 확률로 유전된다. 부모 둘 다 어셔증후군 유전자 보인자인 경우 자녀에게 증후군이 나타날 확률은 1/4이다. 부모 중 한 사람에게서 정상 유전자를 받고 다른 부모에게 변이 유전자를 받는다면 자녀는 변이 유전자 보인자가 되지만 증상은 나타나지 않는다. 어셔증후군은 선천성 난청 원인의 3~6%를 차지한다. 10만 명 당 1.8~6.2명에서 나타
연세의료원이 지난 4일 세브란스 어린이병원 2층에서 하님정밀의료클리닉 개소식을 마쳤다.개소식에는 윤동섭 연세대학교 총장, 금기창 연세의료원장, 강훈철 하님정밀의료센터 1부소장을 비롯한 보직자와 전영한 ㈜하님 회장 등 하님재단 임직원들이 참석했다. 이날 개소식에서는 윤동섭 연세대학교 총장의 봉헌사와 전영한 ㈜하님 회장의 축사에 이어 강훈철 하님정밀의료센터 1부소장이 클리닉 경과 및 운영계획을 발표했다.연세의료원은 하님정밀의료클리닉의 희귀질환 진단과 진료 역량을 강화하기 위해 어린이병원 2층에 3개의 진료실을 새로 마련했다. 클리닉 개설에 따라 환자들은 맞춤형 양질의 진료를 제공받게 됐다. 임상유전과, 소아
고려대학교 의과대학 융합의학교실 이현지 교수 연구팀(공동 제1저자 홍성호 연구원)과 엣진 연구팀(김진수 CTO)이 미토콘드리아 DNA의 특정 서열에서 아데닌(A) 염기를 구아닌(G)로 변형한 생쥐를 제작하는 데 성공했다.세포 내에 존재하는 에너지 공급원, 미토콘드리아는 그 내부에 에너지대사에 필수역할을 하는 단백질의 유전정보를 가진 미토콘드리아 DNA를 가지고 있다. 이 DNA의 결함은 미토콘드리아의 고장으로 이어지게 되며, 뇌, 신경, 근육에서 다양한 병증으로 나타나게 된다. 또한 부모 중 모계유전으로만 전달되는 미토콘드리아의 특성상 엄마의 미토콘드리아 결함이 자녀에게 유전되어 미토콘드리아 질환으로 나타날 수 있다.현재
