HAE는 체내에서 염증 반응을 조절하는 단백질 C1-에스테라제 억제제(C1-INH)가 부족하거나 제대로 기능하지 못해 나타나는 희귀 질환이다. 전 세계적으로 약 5만~10만 명당 1명이 발병하며, 국내 추정 환자는 약 1000명에 달한다. 하지만 실제로 희귀질환 산정특례 등록자는 300명 정도에 불과해, 많은 환자가 오랜 시간 정확한 진단을 받지 못한 채 치료를 늦추고 있다.
◇예고 없는 부종, 경고 신호
HAE 환자는 평상시에는 특별한 증상이 없지만, 갑작스럽게 얼굴, 입술, 혀, 목, 손발, 복부 등 특정 부위가 부풀어 오르는 급성 발작을 겪는다. 특히 상기도 부종은 시기를 놓치면 호흡 곤란으로 이어질 수 있어 위험하다.
HAE는 혈액검사와 증상 평가, 가족력 확인을 통해 진단한다. C1-INH 농도와 기능, C4 수치를 측정해 정상 범위보다 낮으면 질환으로 판단할 수 있다.
환자의 약 75%는 가족력으로 발생하지만, 25%는 새로 생긴 유전자 변이로 나타난다. 발작의 빈도와 심각도는 사람마다 다르며, 초기에는 단순 두드러기나 소화기 질환으로 착각되는 경우가 많다. 발작은 평균 2~3일 지속되며 주기적으로 반복될 수 있고, 복통이 동반될 경우 응급실을 찾게 되기도 한다. 반복 발작은 일상생활과 직장 활동에도 큰 제약이 된다.
HAE 치료는 예방과 급성 발작 치료로 나뉜다. 급성 발작 시 신속한 치료가 매우 중요하며, 국내에서는 2018년부터 응급 자가투여 주사제가 보험 적용돼 교육받은 환자는 발작 초기에 집에서 스스로 투약할 수 있다.
심 교수는 “조기 진단과 초기 치료가 HAE 환자의 안전을 결정한다. 진단 비용 완화, 정보 공유, 응급약 접근성 확대가 이루어지면 환자의 생존률과 삶의 질이 크게 높아질 것”이라고 강조했다.
발작 예방을 위한 생활 관리도 중요하다. 충분한 수면, 스트레스 조절, 작은 외상 회피, 약물 사용 시 주의, 발작 기록 관리 등은 의료진과 환자가 협력해 위험 상황에 빠르게 대응할 수 있는 방법이다. 이러한 습관과 치료를 통해 환자는 발작 빈도를 줄이고 보다 안정적인 일상을 유지할 수 있다.
임혜정 헬스인뉴스 기자 press@healthinnews.kr
임혜정 기자
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