얼굴, 손, 목, 복부 등 여러 부위에 특별한 이유 없이 부종이 자주 발생한다면 단순 알레르기나 일시적 부종으로 생각하지 말고, 유전성 혈관부종(HAE, Hereditary Angioedema) 가능성을 고려해야 한다.HAE는 체내에서 염증 반응을 조절하는 단백질 C1-에스테라제 억제제(C1-INH)가 부족하거나 제대로 기능하지 못해 나타나는 희귀 질환이다. 전 세계적으로 약 5만~10만 명당 1명이 발병하며, 국내 추정 환자는 약 1000명에 달한다. 하지만 실제로 희귀질환 산정특례 등록자는 300명 정도에 불과해, 많은 환자가 오랜 시간 정확한 진단을 받지 못한 채 치료를 늦추고 있다.◇예고 없는 부종, 경고 신호HAE 환자는 평상시에는 특별한 증상이 없지만
연세의료원이 지난 4일 세브란스 어린이병원 2층에서 하님정밀의료클리닉 개소식을 마쳤다.개소식에는 윤동섭 연세대학교 총장, 금기창 연세의료원장, 강훈철 하님정밀의료센터 1부소장을 비롯한 보직자와 전영한 ㈜하님 회장 등 하님재단 임직원들이 참석했다. 이날 개소식에서는 윤동섭 연세대학교 총장의 봉헌사와 전영한 ㈜하님 회장의 축사에 이어 강훈철 하님정밀의료센터 1부소장이 클리닉 경과 및 운영계획을 발표했다.연세의료원은 하님정밀의료클리닉의 희귀질환 진단과 진료 역량을 강화하기 위해 어린이병원 2층에 3개의 진료실을 새로 마련했다. 클리닉 개설에 따라 환자들은 맞춤형 양질의 진료를 제공받게 됐다. 임상유전과, 소아
