서울대병원 연구진이 소아 모야모야병 조기 진단 가능성을 높일 새로운 바이오마커를 발견하며 주목받고 있다.모야모야병은 뇌혈관이 점차 좁아지고 비정상적인 미세혈관이 형성되는 희귀 진행성 질환으로, 소아 뇌경색이나 뇌출혈 등 뇌졸중을 유발할 수 있다. 하지만 기존 확진 방법은 마취가 필요한 뇌혈관 조영술이 필수여서, 소아 환자에게 큰 부담으로 작용해 왔다.김승기 서울대병원 소아신경외과 교수팀과 심영보 강북삼성병원 교수, 최승아 소아암·희귀질환지원사업단 교수, 한도현 융합의학과 교수, 박사 단기순 연구팀은 소아 환자 118명의 뇌척수액 단백체를 분석해 모야모야병 진단에 활용 가능한 단백질을 확인했다고 6일 밝혔다.
갑작스럽게 나타났다 사라지는 팔이나 다리의 마비, 그리고 반복되는 두통이 있다면 ‘모야모야병’을 고려할 필요가 있다. 순천향대 부천병원 신경외과 이호준 교수는 “조기에 발견하고 치료하면 뇌 손상을 예방할 수 있지만, 방치하면 영구적인 신경 손상으로 이어질 수 있다”고 강조했다.모야모야병은 뇌로 가는 주요 동맥이 서서히 좁아지거나 막히는 만성 혈관 질환이다. 혈관조영술에서 연기처럼 희미하게 보이는 비정상 혈관 모습 때문에 일본어 ‘모야모야(もやもや)’에서 이름이 유래했다. 혈류가 막히면 뇌세포에 산소와 영양 공급이 부족해 뇌경색이 발생하고, 취약한 혈관이 터지면 뇌출혈로 이어질 수 있다.특히 소아(5~10세)와
서울대병원 연구팀이 소아 뇌혈관 질환인 모야모야병을 혈액 검사만으로 조기에 진단할 수 있는 가능성을 제시했다. 지금까지는 침습적 검사에 의존해왔지만, 이번 연구는 비침습적 진단법의 현실화 가능성을 뒷받침하는 의미 있는 성과로 평가된다.연구팀은 소아 모야모야병 환자의 혈장에서 ‘miR-512-3p’라는 새로운 마이크로RNA 바이오마커를 발견했다. 이 분자는 혈액 내 세포외소포(Extracellular Vesicles, EV)에 포함돼 있으며, 모야모야병 환자군에서 유의미하게 높은 수치를 보였다. 분석 결과, 진단 정확도(AUC)는 0.82로 나타났고, 이는 혈액 기반 진단 도구로서 충분한 가능성을 보여준다.모야모야병은 대뇌로 향하는 주요 혈관이
서울대학교병원이 다음달 6일 오후 4시부터 어린이병원 CJ홀에서 ‘제27차 환우와 함께하는 모야모야병 공개강좌’를 연다고 밝혔다. 이번 강좌는 소아청소년 뇌신경센터가 주관하고, 소아암·희귀질환극복사업단이 후원한다.모야모야병은 특별한 원인 없이 뇌 혈관이 점차 좁아지거나 막혀 혈액 공급이 줄어드는 희귀 난치성 질환이다. 주로 10세 이하 어린이와 30~40대 성인에게 발생하며, 특히 어린 나이에 발병할수록 병이 빠르게 진행된다. 뇌로 가는 혈액이 부족해 일시적인 뇌졸중 증상인 일과성 허혈발작이 나타나고, 심하면 인지기능 저하도 올 수 있어 조기 발견과 치료가 매우 중요하다.서울대병원은 2007년부터 매년 1~2회 모야모야병
조원상·김정은 서울대병원 신경외과 교수, 김동주 고려대 교수 공동연구팀이 모야모야병 수술 후 나타나는 ‘과관류증후군’의 주요 기전을 밝혀냈다. 연구팀은 뇌혈류 변화에 대응하는 '뇌 자동조절 기능'이 저하된 환자에게서 과관류증후군이 더 잘 발생한다는 사실을 처음으로 입증했다는 병원측의 설명이다.모야모야병은 뇌혈관이 점차 좁아지며 뇌혈류가 감소하는 희귀 난치질환이다. 이를 치료하기 위한 뇌혈관 문합술 후 성인 환자 10명 중 3~5명은 갑작스러운 혈류 증가로 인해 과관류증후군을 겪는다. 이로 인해 일시적인 두통이나 신경학적 이상은 물론, 심할 경우 뇌출혈로 이어질 수 있다.연구팀은 성인 환자 24명을 대상으로 수술
뇌에 산소와 영양분을 제대로 공급할 수 없게 되면, 부족한 혈류량 공급을 위해 비정상적인 미세혈관이 생겨난다. 수많은 이상혈관이 마치 연기가 피어오르는 것 같다고 하여 이를 ‘모야모야병’이라고 부른다. 발병 원인은 아직 밝혀진 바 없으며, 완치 또한 어려운 희귀질환이다. ◇뇌졸중 유발하는 대표 희귀질환, 정확한 진단 내리기 어려워유지욱 경희대병원 신경외과 교수는 “모야모야병은 뇌졸중을 일으킬 수 있는 대표적인 희귀질환으로 내경동맥 말단부가 아무 이유 없이 점점 좁아져 두통, 팔다리 마비, 감각기능 저하, 언어·시각장애를 유발한다”며 “통계상 특징을 살펴보면, 10세 전후와 40대 이후 중장년층에게 주로 관찰되며
모야모야병(Moyamoya disease)은 특별한 이유 없이 뇌에 혈액을 공급하는 뇌 속 동맥혈관 말단부위가 서서히 좁아지다가 결국 막히는 질환이다. 이렇게 되면 뇌혈류가 부족해지면서 허혈성 증상이 나타나거나 부족한 혈류량을 보전하기 위해 생겨난 혈관의 파열로 출혈성 뇌졸중이 발생한다. 모야모야병이라는 병명은 정상 혈관이 좁아지면서 부족한 혈류량을 공급하기 위해 생긴 비정상적인 미세혈관이 마치 ‘담배 연기가 모락모락 올라가는 모양’과 비슷하다고 해서 붙여진 이름이다. 1969년 일본 스즈키(Suzuki) 교수가 ‘모락모락’이라는 뜻의 일본어 ‘모야모야(もやもや)’에서 따와 명명했다. 장동규 가톨릭대학교 인천성모병원 뇌병원
최근 미국심장협회지(Journal of the American Heart Association, JAHA)에서 모야모야병 환자의 뇌혈관 우회술이 사망률과 뇌출혈 발생률을 현저히 낮추는 효과가 있다는 국내 연구팀의 연구 결과가 발표됐다.장동규 가톨릭대학교 인천성모병원 뇌병원 신경외과 교수 연구팀은 국립건강보험공단의 데이터를 분석해 이 같은 사실을 확인했다고 29일 밝혔다.연구팀은 모야모야병 환자에서 높은 확률로 발생하는 뇌졸중과 그에 따른 사망 위험을 감소시키기 위해 뇌혈관 우회술이 효과가 있는지 확인했다.2006~2019년 희귀·난치 의료비 지원제도를 통해 등록된 국내 모야모야병 환자 1만8480명을 대상으로 랜드마크 분석을 통해 뇌혈관 우회술 수술
뇌혈관이 좁아지면서 발생하는 대표적인 증상에는 두통, 팔·다리 마비, 감각기능 저하, 언어·시각 장애 등이 있다. 혈관을 통해 뇌에 원활히 공급되어야 할 산소와 영양분이 제대로 공급되지 않을 때 나타난다. 우리가 흔히 알고 있는 뇌졸중을 일으킬 수 있는 희귀질환이 있다. 바로 ‘모야모야병’이다.경희대병원 신경외과 유지욱 교수는 “내경동맥 말단부가 아무 이유 없이 점점 좁아지는 질환으로 그 주변으로 비정상적으로 생성되는 수많은 이상혈관이 마치 연기가 피어오르는 것 같다고 하여 모야모야(もやもや)라는 이름이 붙여졌다”며 “비정상적으로 생성된 혈관의 벽은 튼튼하지 않기 때문에 쉽게 출혈을 일으킬 수 있어 정확한 조
4세 미만 소아 모야모야병 환자에서 간접문합술 시행이 뇌경색을 예방하고 생존율을 높인다는 연구 결과가 나왔다.서울대병원 소아신경외과 김승기 교수팀(중환자의학과 하은진 교수)은 1988년부터 2020년 사이 서울대어린이병원에서 간접문합술을 시행 받은 4세 미만 모야모야병 환자 135명의 임상 양상을 분석한 대규모 연구 결과를 14일 밝혔다.모야모야병은 뇌의 혈관이 막혀 뇌경색, 두통, 구토, 마비 등이 동반되는 질병이다. 발병 원인이 명확하게 밝혀지지 않아 난치질환으로 분류된다. 소아와 젊은 연령층에서 주로 나타나며, 지역별로는 한국과 일본, 대만 등 극동 아시아에서 많이 발생한다.모야모야병의 치료에는 주로 간접문합술이
