[헬스인뉴스] 서울대병원 연구진이 소아 모야모야병 조기 진단 가능성을 높일 새로운 바이오마커를 발견하며 주목받고 있다.

모야모야병은 뇌혈관이 점차 좁아지고 비정상적인 미세혈관이 형성되는 희귀 진행성 질환으로, 소아 뇌경색이나 뇌출혈 등 뇌졸중을 유발할 수 있다. 하지만 기존 확진 방법은 마취가 필요한 뇌혈관 조영술이 필수여서, 소아 환자에게 큰 부담으로 작용해 왔다.

김승기 서울대병원 소아신경외과 교수팀과 심영보 강북삼성병원 교수, 최승아 소아암·희귀질환지원사업단 교수, 한도현 융합의학과 교수, 박사 단기순 연구팀은 소아 환자 118명의 뇌척수액 단백체를 분석해 모야모야병 진단에 활용 가능한 단백질을 확인했다고 6일 밝혔다.

연구 결과, 모야모야병 환자군(104명)에서 신경세포 성장 관련 단백질 ‘SLITRK1’ 농도가 대조군(14명)보다 뚜렷하게 높았다. 진단 성능 평가에서는 SLITRK1의 AUROC 값이 0.926에 달해, 조기 진단용 바이오마커로서 강력한 잠재력을 보였다.

(왼쪽부터) 김승기 소아신경외과 교수, 심영보 강북삼성병원 교수, 최승아 소아암·희귀질환지원사업단 교수, 한도현 융합의학과 교수, 단기순 융합의학과 박사 (사진 제공=서울대병원)
(왼쪽부터) 김승기 소아신경외과 교수, 심영보 강북삼성병원 교수, 최승아 소아암·희귀질환지원사업단 교수, 한도현 융합의학과 교수, 단기순 융합의학과 박사 (사진 제공=서울대병원)
연구팀은 또한 단백질 간 상관성을 분석해 질환의 임상적 특성과 연계된 단백질도 파악했다. 뇌경색이 동반된 환자에서는 BASP1과 LDHA 발현이 높게 나타났으며, 수술 후 좋은 회복을 보인 환자에서는 CD9과 EMILIN1 발현이 두드러졌다. 특히 CD9 단백질은 신생 혈관 형성을 촉진해 수술 후 기능 회복과 밀접한 연관을 가진 것으로 분석됐다.
김승기 교수는 “이번 연구는 뇌척수액을 활용해 소아 모야모야병을 조기에 진단하고, 예후를 예측할 가능성을 보여준 사례”라며, “새로운 바이오마커 기반 진단법이 향후 맞춤형 치료 전략 개발로 이어질 수 있을 것”이라고 밝혔다.

이번 연구는 한국연구재단, 서울대병원 연구기금, 이건희 소아암·희귀질환 극복사업의 지원으로 진행됐으며, 국제학술지 Translational Stroke Research 최신호에 게재됐다.

임혜정 헬스인뉴스 기자 press@healthinnews.kr

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