만성골수성백혈병(CML) 환자에게 어떤 항암제가 가장 효과적일지, 치료 전에 예측할 수 있는 길이 열렸다.김형범 연세대 의대 교수와 정유상·유구상 박사팀은 최신 ‘프라임 편집기(Prime Editing)’ 기술을 활용해, CML 세포에서 ABL1 유전자의 다양한 변이가 항암제 반응에 어떤 영향을 주는지 체계적으로 분석했다. 이번 연구 결과는 국제 학술지 Nature Biomedical Engineering에 게재됐다.CML은 BCR-ABL1 융합 유전자가 만든 비정상 ABL1 효소가 혈액세포의 과도한 증식을 유도하는 질환이다. 1세대부터 4세대까지 다양한 항암제가 존재하지만, 치료가 길어지면서 유전자 변이가 나타나면 약물 내성이 생겨 환자 맞춤형 치료가 쉽지 않았다
AI 기반 희귀 유전질환 진단기업 쓰리빌리언이 미국 비영리단체 ‘N=1 콜라보레이티브(N=1C)’와 협력해 초희귀 유전자 변이를 지닌 환아의 맞춤형 치료제 개발을 지원한다고 밝혔다.지원 대상은 미국 캘리포니아에 거주 중인 5세 소년 제임스로, 전 세계에서 50건 미만만 보고된 YWHAG 유전자 변이를 갖고 있다. 해당 변이는 발작과 발달 지연을 유발하지만 현재까지 승인된 치료법이 없다.쓰리빌리언은 고해상도 전장유전체(WGS) 분석과 AI 기반 유전변이 해석 기술을 활용해 제임스의 DNA를 정밀 분석했다. 변이 유전자에 특화된 핵심 정보를 도출해 N1C에 제공, 맞춤형 치료제 설계의 기반을 마련했다.N1C는 2019년 단일 환자를 위한 신약 ‘
국내 연구진이 대사이상 지방간 질환(MASLD) 환자에서 특정 유전자 PNPLA3 I148M 변이(GG형)가 간 내 면역세포 침윤과 섬유화 진행에 영향을 준다는 사실을 세계 처음으로 규명했다는 소식이다.이재준 가톨릭대 은평성모병원 소화기내과 교수팀은 MASLD 환자 70명을 대상으로 유전자형과 간 조직 내 면역세포 침윤 및 섬유화 정도를 분석했다. PNPLA3 GG형 환자군은 변이가 없거나 적은 군에 비해 간 섬유화가 더 심각했고, CD3⁺ T세포와 CD68⁺ 대식세포가 간문맥 주변에 집중적으로 침윤하며 염증 반응이 활발했다.또한, GG형 환자에서는 염증과 섬유화를 촉진하는 여러 유전자(CD8A, GZMB, CCL2, TIMP1 등)의 발현도 크게 높았다.이번 연구는
배상철 한양대학교류마티스병원 류마티스내과 교수팀이 경희대, 국립보건연구원과 함께 전신홍반루푸스(SLE) 발병과 관련된 핵심 유전자 변이를 규명하고, MHC 유전자 분석 도구를 새로 개발했다고 밝혔다.이번 연구는 면역반응을 조절하는 MHC(주조직적합복합체) 영역 내 유전 변이를 고해상도로 분석할 수 있는 ‘MHC 참조 패널’을 세계 최초로 구현했다. 이를 통해 HLA 유전자와 C4 유전자의 변이가 독립적으로 루푸스 발병에 영향을 준다는 점을 밝혀냈다.특히 HLA 유전자의 특정 아미노산 변화는 자가항원을 외부 침입자로 오인하게 만들고, C4 유전자의 결핍이나 이상은 면역 균형을 깨뜨려 루푸스 발병 위험을 높이는 것으로 확인됐다.배
자가면역질환인 전신홍반루푸스(이하 루푸스)의 발병 전 단계에서 형성되는 자가항체인 항핵항체(ANA) 생성에 관여하는 유전자와 면역 기전을 밝혀냈다는 소식이다. 이번 연구는 루푸스의 조기 진단과 치료법 개발에 중요한 단서를 제공할 것으로 기대된다. 루푸스와 연관된 유전 변이들이 루푸스 발병 전 단계에서 자가항체 형성과 면역계에 영향을 미친다는 이 같은 내용은 배상철 한양대학교의료원 류마티스내과 교수 연구팀(한양대구리병원 류마티스내과 방소영, 이혜순)과 김광우 경희대학교 교수팀이 처음으로 규명했다고 밝혔다. 이 연구 결과는 류마티스 분야의 세계적 권위의 학술지인 Annals of the Rheumatic Diseases(ARD, impact fa
세계보건기구(WHO)에 따르면 유방암은 2020년 전 세계 230만 명이 발생해 약 69만 명이 사망한 질환이다. 암 발생 여성 중 약 1/4이 유방암 환자며, 전체 여성 암 사망자의 1/6이 유방암일 정도다. 우리나라도 유방암 발생률이 지속 증가하는 추세다. 보건복지부가 발표한 국가암등록통계에 따르면, 2011년 유방암 발생자 수는 1만6261명이었지만 해마다 증가해 2021년에는 2만8861명으로 늘어났다.유방암의 원인은 크게 유전성 유방암, 가족성 유방암, 산발성 유방암으로 나뉜다. 이 중 유전성 유방암은 전체 유방암 중 약 10%를 차지하며 부모로부터 물려받은 돌연변이 유전자에 의해 발생한다.강릉아산병원 암센터 외과 윤광현 교수는 “브라카
한국인 결절성 경화증 환자가 보이는 증상과 더불어 원인 유전자 변이를 조사한 국내 첫 대규모 연구 결과가 나왔다.세브란스병원 소아신경과 강훈철‧고아라 교수, 신희진 연구교수 연구팀은 TSC2 유전자 변이를 가진 결절성 경화증 환자는 TSC1 변이 환자보다 첫 발작이 이르는 등 중증도가 높다고 23일에 밝혔다.이번 연구는 국제학술지 ‘신경유전학’(Neurogenetics)에 게재됐다.결절성 경화증(Tuberous Sclerosis Complex‧TSC)은 6000~9000명당 한 명꼴로 발생하는 선천성 희귀질환이다. 뇌전증, 지적 장애, 행동 장애, 피부 증상 등이 나타난다. 행동 장애로는 지나치게 활동적이거나 수면 장애, 자폐 증세가 있으며 피부 증상에는 흰색
지중해 식단이 지방간질환 위험을 낮추는데 중요한 역할을 하는 유전자변이를 밝힌 연구결과가 나왔다.세브란스병원 가정의학과 이지원, 용인세브란스병원 가정의학과 권유진 교수 연구팀은 테라젠헬스와 함께 지중해 식단을 실천하는 사람이 혈당 효소 조절 단백질 유전자변이를 가지면 대사이상 연관 지방간질환 발생 위험이 16% 낮아진다고 18일에 밝혔다.이번 연구 결과는 국제학술지 ‘중개의학저널’(Journal of Translational Medicine)에 게재됐다.지방간은 지방이 간 무게 5% 이상을 차지하는 질환으로 인구 약 30%에서 발견된다. 대사이상 연관 지방간질환은 건강하지 않은 서구화 식단의 증가와 관련 있다. 대사이상 연관 지방간질환은
최근 국제 공동연구팀이 최대 규모의 소아청소년 2형당뇨 유전체 분석 결과를 발표했다. 20세 미만에 조기 발병한 2형당뇨는 성인 때 발병한 것과 유전적 특성이 다르다는 사실이 확인됐다.서울대병원 곽수헌 교수와 보스턴어린이병원 제이슨 플라닉 교수를 비롯한 하버드, MIT 등 공동연구팀이 소아청소년 2형당뇨 환자 3005명의 유전체를 분석해 유전적 특성을 규명한 연구 결과를 28일 발표했다.2형당뇨는 혈당 조절 능력이 떨어져 혈중 포도당 농도가 정상보다 높아지는 병으로, 대표적인 성인병이지만 최근 20세 미만에서 유병률이 증가 중이다. 갈수록 혈당 조절이 어렵고 합병증 위험이 커지므로 소아청소년기 발병할 경우 주의가 필요하다
오상헬스케어(대표이사 홍승억)가 HLA-B5801 유전자 변이를 검사하는 PCR 진단키트를 식약처로부터 제조 허가 받았다고 1일 밝혔다.이번에 허가받은 ‘GeneFinder HLA-B*58:01 Plus RealAmp Kit’는 알로푸리놀에 의한 심각한 피부이상반응이 유발될 가능성이 큰 통풍 환자를 식별하는 진단키트다.통풍은 체내에서 생성된 요산이 제대로 배출되지 못해 관절 주위에 극심한 염증과 통증을 유발하는 질환이다. 바람만 불어도 심한 통증을 느끼기 때문에 요즘 같은 겨울철에 증상이 더 악화된다.국내 통풍 환자는 비만과 서구화된 식습관, 스트레스와 음주 등으로 매년 증가 추세에 있다. 국민건강보험공단에 따르면 통풍으로 진료받은 환자 수는 20
최근 암세포를 파괴하는 것으로 알려진 NK세포(Natural Killer cell, 자연살해세포)를 활용한 다양한 암치료법이 소개되고 있다. 우리나라 교모세포종 환자를 대상으로 체내 암세포나 바이러스를 자체적으로 공격하는 NK세포 활동을 조절하는 유전자의 변이와 교모세포종의 상관성을 규명하는 연구결과가 국제학술지에 발표되었다.교모세포종은 가장 흔한 원발성 악성 뇌종양으로 수술 및 항암 방사선의 표준치료를 모두 받더라도 평균 생존율은 2년이 안 되는 예후가 매우 좋지 않은 난치성 질환이다. 이러한 불치에 가까운 교모세포종에 대한 새로운 치료 전략으로 면역항암치료제가 제시되고 있다. 교모세포종과 면역시스템과의 연관성에 대한
위암의 주요 위험인자인 ‘장상피화생’이 위암으로 진행되는 현상에 관여하는 유전자 변이가 규명됐다. 한국·싱가포르 공동연구팀이 진행한 장상피화생 유전자 분석 연구 결과가 국제학술지 ‘Cancer Cell(IF:50.3)’에 소개됐다. 장상피화생의 유전자 특성과 환자의 개별 임상 정보를 결합하면 위암 진행 고위험군을 정확히 예측할 수 있을 것으로 기대된다.서울대병원(정현수 교수)·싱가포르국립대병원(Jimmy So, Khay Guan Yeoh 교수)·듀크-싱가포르국립대의과대학(Patrick Tan 교수) 다기관 공동연구팀이 1256개의 위 조직 샘플을 유전적으로 분석하여 위암으로 진행하는 장상피화생 세포의 특성을 파악하고, 이를 바탕으로 위암 진행 고
