[헬스인뉴스] AI 기반 희귀 유전질환 진단기업 쓰리빌리언이 미국 비영리단체 ‘N=1 콜라보레이티브(N=1C)’와 협력해 초희귀 유전자 변이를 지닌 환아의 맞춤형 치료제 개발을 지원한다고 밝혔다.

지원 대상은 미국 캘리포니아에 거주 중인 5세 소년 제임스로, 전 세계에서 50건 미만만 보고된 YWHAG 유전자 변이를 갖고 있다. 해당 변이는 발작과 발달 지연을 유발하지만 현재까지 승인된 치료법이 없다.

쓰리빌리언 지원 대상인 YWHAG 유전자 변이 환아 제임스와 가족 (쓰리빌리언 제공)
쓰리빌리언 지원 대상인 YWHAG 유전자 변이 환아 제임스와 가족 (쓰리빌리언 제공)
쓰리빌리언은 고해상도 전장유전체(WGS) 분석과 AI 기반 유전변이 해석 기술을 활용해 제임스의 DNA를 정밀 분석했다. 변이 유전자에 특화된 핵심 정보를 도출해 N1C에 제공, 맞춤형 치료제 설계의 기반을 마련했다.

N1C는 2019년 단일 환자를 위한 신약 ‘밀라센(Milasen)’을 개발한 바 있는 비영리단체다. 글로벌 제약사, 연구기관, CRO 등과 협력해 희귀 유전질환 맞춤 치료 생태계를 조성하고 있다.

이번 협력을 통해 N1C는 글로벌 임상시험수탁기관 찰스 리버(Charles River Laboratories)와 함께 antisense oligonucleotide(ASO) 기반 치료제 설계를 추진할 예정이다. 향후 YWHAG 변이 환자 전체로 치료 가능성을 확장할 수 있을 것으로 기대된다.
금창원 쓰리빌리언 대표는 “AI 기반 유전체 분석을 통해 초희귀 환아를 지원하게 돼 매우 의미 있다”며 “앞으로도 진단을 넘어 치료로 연결되는 희귀질환 정밀의료의 미래를 함께 만들어가겠다”고 말했다.

김국주 헬스인뉴스 기자 press@healthinnews.kr

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