[Hinews 하이뉴스] 오지원 연세대 의과대학 해부학교실 교수 연구팀이 정상 인체 내 체세포 돌연변이 발생 양상과 분포를 시공간적으로 분석한 ‘돌연변이 지도’를 개발했다고 밝혔다.

이번 연구는 국제학술지 네이처(IF 48.5)에 발표됐으며, 미국 국립보건원(NIH) 주도 글로벌 협력 프로젝트(SMaHT)의 일환으로 진행됐다.

체세포 돌연변이는 노화와 암, 심혈관질환, 신경질환 등 다양한 질병의 주요 원인으로 알려져 있다. 하지만 정상 인체 내 조직별 돌연변이 분포와 양상을 체계적으로 분석한 연구는 드물었다.

연구와 분석 과정 (세브란스병원 제공)
연구와 분석 과정 (세브란스병원 제공)
연구팀은 사망 후 24시간 이내 신속 부검으로 뇌, 심장, 폐, 간, 대장, 피부, 혈액, 생식샘 등 19개 조직을 확보해 ‘이중가닥 시퀀싱’과 ‘단일세포 유전체학’ 등 고감도 분석기술로 돌연변이 패턴을 정밀 분석했다.

이를 통해 정상 인체 조직에 극미량 존재하는 돌연변이를 검출하고, 시간이 지남에 따라 특정 세포가 증식하는 ‘클론 확장’ 현상도 확인했다.

이번 지도는 질환자가 아닌 건강한 인체에서 관찰된 돌연변이를 토대로 만들어져, 질병 발생 원인 연구와 조기 진단, 맞춤형 치료 전략 개발에 중요한 기준이 될 전망이다.

오지원 연세대 의과대학 해부학교실 교수
오지원 연세대 의과대학 해부학교실 교수
오지원 교수는 “이 대규모 데이터를 국제 데이터베이스에 공개해 전 세계 연구자들이 활용할 수 있도록 하겠다”며 “미세 돌연변이 분석을 통해 노화와 다양한 질환 연구에 새로운 단서를 제공할 것”이라고 밝혔다.

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