한독이 파브리병 환자들을 대상으로 한 장기 복용 연구에서 갈라폴드(미갈라스타트)의 안전성과 효능이 국내에서도 확인됐다고 발혔다. 이번 연구는 2017년부터 2023년까지 6개 의료기관에서 진행됐으며, 총 18명이 참여했다. 평균 복용 기간은 약 1년 5개월로, 장기 복용 상황을 현실적으로 반영했다.연구 과정에서 일부 환자에게 가벼운 부작용이 나타났지만, 복용을 중단해야 할 정도의 심각한 사례는 없었다. 또한 신장 기능은 안정적으로 유지돼, 치료 지속에도 큰 문제가 없는 것으로 나타났다. 이러한 결과는 이전 해외 연구와도 일치했다.전종근 부산대학교 어린이병원 교수는 “파브리병은 평생 관리가 필요한 질환이지만, 적절한 치료와
한독의 파브리병 경구용 치료제 ‘갈라폴드(미갈라스타트)’의 여성 환자 대상 장기지속 효과 연구 결과가 국제 학술지 Journal of Medical Genetics 9월호에 게재됐다고 밝혔다. 이번 연구는 갈라폴드가 심장과 신장 기능을 안정적으로 유지하며, 파브리병 관련 임상 사건을 감소시킨다는 결과를 도출했다.갈라폴드는 세계 첫 경구용 파브리병 치료제로, 한독이 국내에 공급하고 있다. 파브리병은 GLA 유전자 변이로 인해 발생하는 진행성 질환으로, 특히 여성 환자는 진단이 늦어지고 증상이 과소평가되는 경우가 많다. 연구에 따르면, 여성 환자 69.4%가 파브리병 증상을 경험했으며, 심혈관 질환이 가장 큰 사망 원인으로 나타났다.이번 연구
사노피 한국법인은 지난 10일 서울에서 ‘F1 심포지엄’을 열고 파브리병 조기 진단과 치료 현황을 점검했다고 밝혔다. 신생아 선별검사 도입 후 변화한 진단 환경과 맞춤 치료법을 놓고 국내외 전문가들이 논의에 나섰다.좌장인 고정민 서울대병원 교수는 “파브리병은 급격히 진행되지 않지만 조기 발견이 환자 예후에 큰 영향을 미친다”며 “소아기 통증, 가족력 등 작은 신호도 진단 단서가 될 수 있고, 성인 환자의 진단 지연은 장기 손상으로 이어진다”고 경고했다.미국 웨체스터 메디컬센터 마리암 바니카제미 박사는 “초기 임상에서는 GL-3 감소가 승인 근거였지만, 장기 연구를 통해 신장 기능 악화와 심혈관 문제 완화 효과도 확인됐
한독은 경구용 파브리병 치료제 ‘갈라폴드(성분: 미갈라스타트)’의 보험급여 기준이 1일부터 확대된다고 밝혔다.기존에는 정맥주사 방식의 효소대체요법(ERT)을 12개월 이상 선행한 만 16세 이상 환자만 급여 대상이었으나, 앞으로는 ERT 없이도 1차 치료제로 갈라폴드를 사용할 수 있다. 적용 연령도 만 12세 이상(체중 45kg 이상)으로 확대됐다.갈라폴드는 세계 첫 경구용 파브리병 치료제로, 미국 아미커스가 개발하고 한독이 국내에 공급 중이다. 2017년 국내 허가를 받았고, 2019년부터 급여가 적용됐다. 현재 45개국에서 사용되고 있다.갈라폴드는 병원에 주기적으로 방문해 정맥주사를 맞아야 하는 기존 치료와 달리, 환자가 이틀에 한
글로벌 바이오제약 기업 사노피 한국법인은 AI 기반 심전도 분석 전문기업 딥카디오와 파브리병 조기 진단을 위한 업무협약(MOU)을 체결했다고 밝혔다. 양사는 미진단 환자 조기 발견과 의료진 인식 제고를 위해 협력을 본격화한다.파브리병은 알파-갈락토시다제 A 효소 결핍으로 인해 당지질이 세포에 축적되며, 신장·심장·신경 등 다양한 장기를 손상시키는 희귀 유전 질환이다. 초기 증상이 비특이적이고 서서히 진행돼 진단이 어렵지만, 치료 시기를 놓치면 비가역적인 장기 손상으로 이어질 수 있어 조기 발견이 핵심이다.사노피는 의료진 대상 질환 인식 교육을 통해 고위험군에 대한 경각심을 높이고, 조기 진단 환경 개선을 위한 공익
한독은 지난 5일~6일 서울 몬드리안 이태원 호텔에서 파브리병 최신 치료 지견을 공유하는 ‘갈라폴드 GENESIS 심포지엄’을 열었다고 밝혔다. 이번 행사는 심장내과, 신장내과, 소아청소년과, 의학유전학과 등 다양한 진료과 전문의들이 참석한 가운데 진행됐다.심포지엄에서는 파브리병의 조기 진단, 고위험군 선별, 국내외 환자 사례, 그리고 국내 최초 경구용 치료제인 갈라폴드의 효과와 복약 순응도에 대한 최신 데이터가 소개됐다.1일차에는 전종근 양산부산대병원 교수가 좌장을 맡고, 마크 토마스 호주 로얄 퍼스병원 교수와 김유미 세종충남대병원 교수가 발표자로 참여했다. 토마스 교수는 갈라폴드를 1차 치료제로 사용한 호주의 실제
한독이 국내에 공급 중인 경구용 파브리병 치료제 갈라폴드(성분명: 미갈라스타트)의 소아청소년 대상 임상 연구 결과가 국제 학술지 Molecular Genetics and Metabolism 5월호에 게재됐다고 밝혔다.이번 ASPIRE 연구는 순응변이 유전자를 가진 만 12세 이상 18세 미만 소아청소년 파브리병 환자를 대상으로 진행됐다. 신장 기능(eGFR, 알부민뇨), 심장 기능(LVMi), 혈장 lyso-Gb3 수치, 통증 및 삶의 질 지표 등을 종합적으로 평가했다.연구 결과, 치료 전반에서 신장과 심장 지표, lyso-Gb3 수치가 안정적으로 유지됐고, 통증과 위장 증상이 개선되거나 유지됐으며, 삶의 질 또한 향상된 경향을 보였다. 이상 반응은 별도로 보고되지 않았고, 복
GC녹십자와 한미약품은 공동 개발 중인 파브리병 치료제 ‘LA-GLA(GC1134A/HM15421)’의 글로벌 임상 1/2상에서 첫 환자 투여를 성공적으로 완료했다고 15일 밝혔다.이번 임상은 미국, 한국에 이어 최근 아르헨티나에서도 IND 승인을 받아 총 10개 기관에서 진행 중이다. 임상은 18세 이상 성인을 대상으로 4주 1회 피하 주사 방식으로 안전성, 내약성, 약동학, 유효성 등을 평가한다.파브리병은 효소 결핍으로 체내 당지질이 축적돼 다양한 장기를 손상시키는 희귀 유전성 질환이다. 현재 치료법은 정맥주사 기반의 효소대체요법(ERT)이지만, 투약 불편과 효과 한계로 인해 미충족 의료 수요가 높다.LA-GLA는 기존 치료제의 한계를 개선한 지속형
한미약품과 GC녹십자가 지난 9일 식품의약품안전처로부터 파브리병 치료제 'LA-GLA(HM15421/GC1134A)' 임상 1/2상 시험계획서(IND)를 승인 받았다. 이번 식약처 승인으로 양사는 작년 8월 미국 식품의약국(FDA)으로부터 같은 단계의 IND 승인을 받은 데 이어, 다국가 임상 개발을 본격적으로 추진하게 됐다. 특히, 미 FDA는 작년 5월 LA-GLA를 희귀의약품(ODD)으로 지정하며 치료제 개발에 대한 기대감을 높인 바 있다.파브리병은 리소좀 축적질환(LSD)의 한 종류로, 성염색체로 유전되는 희귀난치성 질환이다. 이 병은 체내 당지질 축적으로 인해 세포 독성과 염증 반응이 발생하며, 이로 인해 다양한 장기가 서서히 손상되면서 심각한 경우 사망
사노피의 한국법인(이하 사노피)은 4월 파브리병 인식의 달(Fabry Disease Awareness Month)을 맞아, 파브리병의 인식 제고를 위한 ‘파브리지 캠페인’을 진행한다고 밝혔다.캠페인 명인 ‘파브리지’는 ‘파브리병(Fabry)’과 ‘브릿지(Bridge)’의 합성어로 유전성 희귀질환 파브리병의 적극적인 가족-친척 검사의 중요성을 강조하며, 환자와 질환 정보 사이를 잇고, 환자와 가족-친척을 이어 파브리병으로부터 모든 가족들의 건강을 지킬 수 있다는 메시지를 담고 있다.X 염색체를 통해 유전되는 파브리병은 진단 환자를 중심으로 가계도를 그려봄으로써 고위험 환자를 파악할 수 있으며, 이러한 과정을 통해 가족-친척 검사를 시행함으로써
한독(대표이사 김영진, 백진기)이 4월 세계 파브리병 인식의 달을 맞아 1일 전문의 대상 메디컬 웨비나 ‘FABRY Talk’을 진행했다고 밝혔다.이번 메디컬 웨비나 ‘FABRY Talk’에서는 ‘파브리병 다학제적 협진의 중요성과 진료 사례’를 주제로 다양한 내용이 다뤄졌으며 1,500여 명의 전문의가 참여했다. 유전 희귀질환인 파브리병은 다양한 증상이 전신에 걸쳐 나타나기 때문에 다양한 진료과에서 협력을 하는 다학제적 접근이 중요하다.좌장은 경남울산권역 희귀질환 전문기관 사업단장이자 부산대학교 어린이병원 의학유전학과 의료진인 전종근 교수가 맡았으며 연자로 부산대병원 순환기내과 이수용 교수, 신경과 안성호 교수가 참여했다.
