[헬스인뉴스] 사노피 한국법인은 지난 10일 서울에서 ‘F1 심포지엄’을 열고 파브리병 조기 진단과 치료 현황을 점검했다고 밝혔다. 신생아 선별검사 도입 후 변화한 진단 환경과 맞춤 치료법을 놓고 국내외 전문가들이 논의에 나섰다.

좌장인 고정민 서울대병원 교수는 “파브리병은 급격히 진행되지 않지만 조기 발견이 환자 예후에 큰 영향을 미친다”며 “소아기 통증, 가족력 등 작은 신호도 진단 단서가 될 수 있고, 성인 환자의 진단 지연은 장기 손상으로 이어진다”고 경고했다.

미국 웨체스터 메디컬센터 마리암 바니카제미 박사는 “초기 임상에서는 GL-3 감소가 승인 근거였지만, 장기 연구를 통해 신장 기능 악화와 심혈관 문제 완화 효과도 확인됐다”며 조기 치료 필요성을 재확인했다.

인천세종병원 김경희 센터장은 “심장 검진을 조기에 진행해야 하며, 여성 보인자도 주기적 모니터링이 필수”라고 강조했다. 가족력 기반 추가 환자 발굴과 체계적인 치료 연결 역시 중요한 과제로 꼽았다.

사노피 F1 심포지엄 전경 (사진 제공=사노피)
사노피 F1 심포지엄 전경 (사진 제공=사노피)
사노피 한국법인 대표는 “이번 심포지엄은 조기 진단과 치료의 필요성을 다시 확인하는 자리였다”며 “앞으로도 희귀질환 진단과 관리 환경 개선에 힘쓸 것”이라고 밝혔다.
파브리병은 X염색체 유전 질환으로 알파-갈락토시다제 A 효소가 부족해 세포 내 당지질이 쌓이고, 주요 장기가 서서히 망가진다. 파브라자임은 이를 분해하는 효소치료제로 20년 이상 사용 중이나, 무엇보다 조기 치료가 장기 손상을 막는 열쇠다.

임혜정 헬스인뉴스 기자 press@healthinnews.kr

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