세종충남대학교병원은 소아청소년과 김유미 교수가 질병관리청에서 민간사업으로 진행한 ‘희귀질환 진단후속 지원사업’ 연구과제 사업책임자로 올해 말까지 관련 연구를 수행한다고 17일 밝혔다.희귀질환 진단후속 지원사업은 대한의학유전학회가 수주했으며 사업책임자인 김유미 교수는 국내 의학유전학 분야 명의들과 함께 의료진을 대상으로 한 고난이도 희귀 유전질환 환자의 유전 진단 결과 해석, 치료 방향성 제시 등 전문 소통 플랫폼을 통한 진료 지원체계를 구축한다.희귀질환은 유병(有病)인구가 2만명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환을 의미하며 이제까지 7000여종에 이르는 희귀질환이 보고된 것으로 알려져