유전적 원인이 각기 다른 세 가지 희귀 신경발달장애에서 공통적으로 기능 회복 현상이 관찰된 치료 후보물질이 글로벌 무대에 처음 소개됐다.JW중외제약은 6월 9일부터 11일까지 미국 보스턴에서 열린 'World Orphan Drug Congress USA 2026(WODC USA 2026)'에서 희귀 신경발달장애 치료제 후보물질 DDC-02의 비임상 연구성과와 글로벌 개발 전략을 발표했다.DDC-02는 JW중외제약이 자체 발굴한 경구용 저분자 신약 후보물질로, 신경발달과 신경회로 기능에 관여하는 세포 내 신호전달 경로를 조절하는 것으로 나타났다. 이번 발표에서는 피트-홉킨스 증후군(PTHS)·취약 X 증후군(FXS)·레트 증후군(RTT) 등 서로 다른 유전적 원인을 가진 희귀
최근 국내 연구진이 희귀 유전질환의 원인 유전자를 새롭게 발굴해 신경발달장애와 관련된 HDAC3 유전자의 변이를 규명했다. 서울대병원 임상유전체의학과 채종희 교수와 강남세브란스병원 윤지훈 교수, 서울의대 약리학교실 이철환 교수와 임성균 연구원은 HDAC3의 변이와 신경발달장애 사이의 연관성을 밝히기 위해 지난 10년간 서울대어린이병원 희귀질환센터를 방문한 2천510명의 환자를 대상으로 전장엑솜시퀀싱 데이터를 재분석한 결과 이 같은 사실을 확인했다고 16일 밝혔다. 희귀질환은 개별적으로는 매우 드물지만 전체 인구의 약 5~6%에 영향을 미치는 중요한 질환군이다. 지금까지 약 6천~7천개의 희귀 유전질환 원인 유전자가 밝
