이재준 가톨릭대 은평성모병원 소화기내과 교수팀은 MASLD 환자 70명을 대상으로 유전자형과 간 조직 내 면역세포 침윤 및 섬유화 정도를 분석했다. PNPLA3 GG형 환자군은 변이가 없거나 적은 군에 비해 간 섬유화가 더 심각했고, CD3⁺ T세포와 CD68⁺ 대식세포가 간문맥 주변에 집중적으로 침윤하며 염증 반응이 활발했다.
또한, GG형 환자에서는 염증과 섬유화를 촉진하는 여러 유전자(CD8A, GZMB, CCL2, TIMP1 등)의 발현도 크게 높았다.
이번 연구는 유전자에 따라 MASLD 환자의 간 손상 진행 속도와 면역 반응 양상이 다를 수 있음을 입증했다. 이는 유전자 고위험군을 조기 식별해 맞춤 치료를 가능하게 하는 중요한 기반이다.
연구책임자인 이재준 교수는 “PNPLA3 변이가 간 면역세포 활성화와 섬유화 진행을 유도하는 기전을 처음 밝혔다는 점에서 의의가 크다”며, “향후 면역 경로를 표적으로 한 치료법 개발에 중요한 밑거름이 될 것”이라고 말했다.
성필수 교수도 “이번 연구는 MASLD 악화에 면역세포 활성화가 핵심 역할을 한다는 점을 확인한 최초의 유전-면역 연관성 연구”라며, “치료 타깃 구체화에 도움될 것”이라고 전했다.
한편, 본 연구에는 정밀 유전체 분석기업 제노헬릭스가 참여해 SNP 기반 유전자 분석을 지원했다.
임혜정 하이뉴스(Hinews) 기자
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