이러한 위험을 미연에 방지하기 위해 전문가들은 임신 기간에 맞춰 태아의 기형 여부나 발달 상태를 파악할 수 있는 산전검사의 중요성을 강조한다. 여러 가지 검사들이 있지만 그 중에서도 비침습적 방식으로 태아의 염색체 이상 여부를 확인할 수 있는 '비침습적 산전검사(NIPT, 니프트)'가 주목받고 있다.
세계보건기구(WHO)에 따르면, 35세 이상의 출산은 ‘고령 출산’으로 분류된다. 일반적으로 고령 임신은 유산, 염색체 이상, 임신성 당뇨 및 임신중독증 등의 발생 위험을 증가시킬 수 있어, 의료진의 면밀한 관리가 필요하다. 특히 여성의 나이가 증가할수록 태아의 다운증후군(21번 삼염색체증)이나 미세결실증후군과 같은 염색체 이상 발생률이 높아질 수 있어, 전문가들은 고령 임신을 계획중이라면 사전에 철저한 건강 관리와 유전자 검사를 고려하는 것이 중요하다고 조언한다. 대표적으로 통합선별검사(Integrated Test), 비침습적 산전검사(NIPT) 등 간단한 혈액 검사만으로 태아의 염색체 이상 여부를 조기에 선별할 수 있다.
기존에 널리 시행됐던 통합산전선별검사는 두 차례 검사 결과를 종합해 태아의 염색체 이상 여부를 확인하는 검사다. 먼저 임신 10~13주 사이에 태아 목둘레검사(NT Test)와 혈액검사(PAPP-A)를 시행하고, 임신 14~22주 사이에 2차로 쿼드 검사를 진행한다. 쿼드 검사를 통해 성선자극호르몬(Hcg), 알파태아단백(AFP), 인히빈 A(Inhibin-A), 에스트리올(uE3) 같은 단백질과 호르몬 수치를 관찰한다. 그러나 검사 결과를 확인하는 데 최대 2개월이 걸리며, 민감도가 비교적 낮고 다운증후군의 위양성률이 약 5%로 검사 정확도가 낮은 편이다.
통합산전선별검사의 한계를 보완하기 위해 '비침습적 산전검사(NIPT, 니프트)'가 2010년 중반 국내에 도입됐다. 니프트는 임신 초기 산모의 혈액을 채취해 태반에서 유래한 태아의 세포유리 DNA(cff-DNA, cell-free fetal DNA)를 분석하는 검사다. 이를 통해 다운증후군(21번 삼염색체), 에드워드증후군(18번 삼염색체), 파타우증후군(13번 삼염색체) 등 주요 염색체 이상을 선별할 수 있다.
니프트 검사는 높은 정확도를 자랑하면서도 비침습적 검사로 위험 부담이 적은 편이고 검사 결과도 신속하게 확인할 수 있다는 장점이 있다. 실제로 2020년 미국산부인과학회(ACOG)는 니프트가 기존 선별검사보다 높은 민감도와 특이도를 보인다며, 산모의 연령이나 기저 위험과 관계없이 모든 임산부에게 니프트 시행을 권장하고 있다.
다만, 니프트는 태반 DNA를 기반으로 한 선별검사로 검사 결과가 고위험으로 나오면 반드시 적절한 유전 상담과 함께 염색체 핵형 분석이나 산전 CMA와 같은 확진 검사가 필요하다. 또, 낮은 태아 분획이나 모자이크형 태반(CPM, Confined Placental Mosaicism) 등 생물학적 요인 때문에 위양성 또는 위음성이 발생할 가능성이 있다.
최근에는 기존 니프트 검사의 장점을 살리면서도 한계를 보완한 GC지놈(지씨지놈)의 ‘지니프트(G-NIPT)’가 등장하기도 했다. 지니프트는 산모 혈액 내 존재하는 태반 유래 태아 DNA를 차세대 염기서열 분석법(NGS)으로 분석해 염색체 수적 이상, 성염색체 이수성, 다양한 염색체 결실 및 중복 등을 검출할 수 있다.
기창석 GC지놈(지씨지놈) 대표는 "고령 산모가 증가하면서 보다 안전하고 정밀한 산전검사의 중요성이 더욱 커지고 있다”며 "지니프트(G-NIPT)는 인공지능(AI) 기반의 분석 기술을 적용해 기존 니프트(NIPT) 검사의 한계를 보완한 검사로 높은 정확도로 산모들에게 특히 주목받고 있다"고 말했다.
임혜정 헬스인뉴스 기자 press@healthinnews.kr
임혜정 기자
press@healthinnews.kr