[헬스인뉴스] 희귀질환 조기 진단을 위한 신생아 선별검사 확대에 대해 부모 대부분이 국가 차원의 지원이 필요하다고 응답했다.

한국노바티스는 육아 플랫폼 ‘마미톡’과 함께 지난달 17일부터 25일까지 영유아 부모 877명을 대상으로 신생아 선별검사 인식조사를 실시한 결과, 전체 응답자의 92.9%가 '치료제가 있는 희귀·난치질환에 대해 국가가 선별검사를 지원해야 한다'고 답했다고 14일 밝혔다.

신생아 선별검사는 생후 증상이 드러나지 않은 시기에 선천성 질환을 조기에 찾아내 심각한 합병증을 예방하기 위한 검사다. 국내에서는 50여 종의 질환에 대해 국가 검사가 이뤄지고 있으며, 최근 리소좀 축적질환 6종이 새롭게 포함되기도 했다.

조사 결과에 따르면, 부모 10명 중 9명 이상(93.2%)이 선별검사가 ‘국가가 책임져야 할 주요 의료 서비스’라고 인식하고 있었다. 또한 기존 무료 검사 항목이 충분하지 않다고 느낀 비율도 절반 이상(51.7%)으로 나타나, 검사 범위 확대에 대한 요구도 확인됐다.

신생아 선별검사에 대한 영유아 부모 인식조사 결과 그래프 (사진 제공=한국노바티스)
신생아 선별검사에 대한 영유아 부모 인식조사 결과 그래프 (사진 제공=한국노바티스)
특히 ‘척수성 근위축증(SMA)’의 경우, 응답자 92.2%가 ‘국가 선별검사 항목에 포함돼야 한다’고 답했다. SMA는 근육이 점점 약화되는 희귀 유전질환으로, 진행 속도가 빨라 치료 시기를 놓치면 영구적인 운동기능 저하로 이어질 수 있다.
이 질환에 대한 치료제는 현재 국내에도 도입돼 있으며, 급여 적용을 받고 있다. 세계보건기구(WHO)의 선별검사 권고 기준에 따라 미국, 유럽, 일본, 대만 등은 이미 신생아 검사 항목에 포함시키고 있는 추세다.

홍인자 한국노바티스 희귀질환사업부 부사장은 “실제 부모들의 인식과 의료 현실 사이에는 간극이 있다”며, “특히 치료제가 존재하고 조기 개입이 효과적인 질환에 대해서는 선제적인 국가 대응이 필요하다”고 강조했다.

김국주 헬스인뉴스 기자 press@healthinnews.kr
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