[헬스인뉴스] 한국쿄와기린은 23일 ‘세계 XLH 인식의 날’을 기념해 희귀 유전질환인 X염색체 연관 저인산혈증(XLH)의 조기 진단과 치료 중요성을 알리는 인포그래픽을 공개했다. 이번 캠페인은 XLH 환자와 가족뿐 아니라 의료진과 사회 전반에 질환에 대한 인식을 확산시키고, 조기 발견이 환자의 삶을 크게 개선할 수 있음을 알리기 위한 것이다.

‘세계 XLH 인식의 날’은 매년 10월 23일로, 국제XLH연맹이 지정했다. ‘X’는 질환명을, ‘23’은 발병 원인인 호르몬 FGF23을 상징한다. XLH는 약 2만 명당 1명이 겪는 희귀 유전질환으로, PHEX 유전자 변이에 의해 FGF23 호르몬이 과활성화되면서 인산염 재흡수가 억제되고 뼈 형성에 문제가 발생한다.

한국쿄와기린은 10월 23일 '세계 XLH 인식의 날'을 맞아 질환 인포그래픽을 공개했다. (사진 제공=한국쿄와기린)
한국쿄와기린은 10월 23일 '세계 XLH 인식의 날'을 맞아 질환 인포그래픽을 공개했다. (사진 제공=한국쿄와기린)
이 질환은 평생 영향을 미치지만, 특히 어린 시절에 치료를 시작하면 성장 발달 개선과 하지 변형, 치아 이상 등 심각한 합병증을 예방할 수 있다. 그러나 진단이 늦거나 증상이 다른 질환과 혼동돼 적절한 치료 시기를 놓치는 경우가 적지 않다.

한국쿄와기린은 이번 인포그래픽을 통해 XLH의 대표 증상인 저신장, 휜 다리, 뼈·관절 통증, 치아 이상 등을 쉽게 이해할 수 있도록 설명했다. 또한 11월에는 환자와 보호자가 정확한 정보를 접할 수 있도록 ‘XLH LINK’ 사이트를 새롭게 단장할 계획이다.

마키 타케우치 한국쿄와기린 대표는 “이번 인포그래픽과 정보 플랫폼이 XLH에 대한 이해를 높이고 조기 진단 환경을 개선하는 데 기여하기를 바란다”며 “앞으로도 희귀질환 분야에서 환자 중심의 전문성을 바탕으로 사회적 가치를 실현하는 데 최선을 다하겠다”고 밝혔다.
김국주 헬스인뉴스 기자 press@healthinnews.kr

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