[헬스인뉴스] 국내 희귀질환 진단이 단일유전자 검사에서 차세대염기서열분석(NGS) 체계로 빠르게 전환되고 있다. 최근 열린 대한진단유전학회 제9차 ELSI-희귀질환진단 심포지엄에서는 병원 현장 NGS 구축 사례와 신생아 유전체 스크리닝 연구 결과가 발표됐다고 밝혔다.

희귀질환은 원인 유전자가 다양해 단일유전자 검사만으로는 진단이 어려운 경우가 많다. 이에 다수 의료기관이 한 번의 검사로 수백 개 유전자를 분석할 수 있는 NGS를 도입하고 있으며, 장비와 함께 전문 인력과 데이터 분석 역량 확보가 필수로 꼽혔다. 허진호 국민건강보험 일산병원 연구책임자는 장비 선택, 패널 구성, 인력·품질 관리 등 병원 현장에서 겪은 경험을 공유하며 안정적 진단 체계 구축의 과제를 소개했다.

다우바이오메디카, 희귀질환 진단 NGS 전환 가속 (사진 제공=다우바이오메디카)
다우바이오메디카, 희귀질환 진단 NGS 전환 가속 (사진 제공=다우바이오메디카)
학회 기간 동안 다우바이오메디카와 일루미나는 공동 런천 세션에서 호주 BabyScreen 플러스 연구를 소개했다. 신생아 1.6%에서 유전적 고위험 신호가 확인됐으며, 추가 검사와 조기 치료로 이어졌다. 보호자들은 전반적으로 긍정적 반응을 보였고, 연구진은 유전체 기반 신생아 선별검사의 필요성을 강조했다.

이번 심포지엄은 NGS 기반 진단 체계 확산과 병원 현장 경험 공유, 신생아 유전체 연구 결과를 종합적으로 살펴볼 수 있는 자리였다. 다우바이오메디카는 국내 의료기관의 NGS 도입과 운영을 지원하는 활동을 이어가고 있다.

김국주 헬스인뉴스 기자 press@healthinnews.kr

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