[헬스인뉴스] 질병관리청 국립보건연구원 연구진이 한국인 노인성 치매 환자를 대상으로 알츠하이머병 유전 요인을 대규모로 분석하고, 개인별 발병 위험 누적 모델을 개발하는 데 성공했다고 밝혔다. 이번 연구 성과는 국제학술지 네이처 커뮤니케이션즈에 두 편 연속 게재되며 주목받았다.

연구팀은 한국인 치매 환자의 전장 유전체와 아밀로이드 PET 뇌영상을 통합 분석했다. 그 결과, SORL1, APCDD1, DRC7 등 새로운 발병 관련 유전자를 확인했고, 여러 유전자가 결합해 발병 위험을 높이는 누적 효과 모델을 제시했다. 특히 SORL1 유전자는 베타 아밀로이드 단백질 축적을 억제하는 핵심 인자로 밝혀져, 개인 유전 정보에 기반한 맞춤형 발병 예측과 치료 전략 수립에 활용될 전망이다.

노인성 치매환자 코호트 (BRIDGE-LLOD): 정상인, 경도인지장애, 치매환자를 장기간 추적해 자료를 수집하는 연구. ’21-’23년 1단계 사업을 시작으로, ’24-’26년 2단계 진행 중 (연구책임자 : 서상원 삼성서울병원 신경과 교수) (사진 제공=질병관리청)
노인성 치매환자 코호트 (BRIDGE-LLOD): 정상인, 경도인지장애, 치매환자를 장기간 추적해 자료를 수집하는 연구. ’21-’23년 1단계 사업을 시작으로, ’24-’26년 2단계 진행 중 (연구책임자 : 서상원 삼성서울병원 신경과 교수) (사진 제공=질병관리청)
이번 연구는 기존 임상 중심 유전체 연구와 달리, 병리학적 바이오마커와 유전체 데이터를 결합해 알츠하이머병의 생물학적 기전을 직접 확인했다는 점에서 의미가 크다. 연구진은 이번 성과가 정밀 위험 예측과 맞춤형 치료 기반을 마련하는 출발점이 될 것으로 보고 있다.

임승관 질병관리청장은 “국가 단위 코호트와 통합 데이터의 중요성을 입증한 사례”라며, “앞으로 유전체, 임상, 영상 데이터를 결합한 연구를 지속적으로 확대해, 치매를 포함한 주요 만성질환의 조기 예측과 맞춤 치료 기반을 강화하겠다”고 말했다.

임혜정 헬스인뉴스 기자 press@healthinnews.kr

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