한국베링거인겔하임이 서울에서 희귀·난치성 질환을 가진 아동과 가족을 대상으로 정서 지원 프로그램 ‘B-EFFECT 2025’를 개최했다고 밝혔다. 이번 행사는 (사)한국희귀·난치성질환연합회 산하 Rare Dreamz(구 희망의 소리 합창단) 회원들을 중심으로 진행됐다.글로벌 비영리단체 아쇼카(Ashoka)와 협력해 매년 지역사회의 필요를 반영해 운영되는 B-EFFECT는 올해 한국에서는 정신 건강을 핵심 주제로 삼았다. 프로그램은 참가 아동과 가족의 심리적 안정과 정서적 회복력 강화를 목표로, 강연과 체험형 활동으로 알차게 구성됐다.행사는 먼저 신소영 한국베링거인겔하임 부사장이 ‘마음과 몸의 연결’을 주제로 진행한 강연으로 시작됐다.
희귀질환 조기 진단을 위한 신생아 선별검사 확대에 대해 부모 대부분이 국가 차원의 지원이 필요하다고 응답했다.한국노바티스는 육아 플랫폼 ‘마미톡’과 함께 지난달 17일부터 25일까지 영유아 부모 877명을 대상으로 신생아 선별검사 인식조사를 실시한 결과, 전체 응답자의 92.9%가 '치료제가 있는 희귀·난치질환에 대해 국가가 선별검사를 지원해야 한다'고 답했다고 14일 밝혔다.신생아 선별검사는 생후 증상이 드러나지 않은 시기에 선천성 질환을 조기에 찾아내 심각한 합병증을 예방하기 위한 검사다. 국내에서는 50여 종의 질환에 대해 국가 검사가 이뤄지고 있으며, 최근 리소좀 축적질환 6종이 새롭게 포함되기도 했다.조사 결과에
한국소아암재단은 가수 김희재 팬들이 모은 ‘선한스타’ 8월 가왕전 상금 50만 원 전액을 소아암·백혈병·희귀난치성 질환 환아 치료비로 기부했다고 11일 밝혔다.선한스타는 스타의 선한 영향력을 응원하는 기부 플랫폼으로, 앱 내 가왕전에 참여한 가수 영상과 노래를 보고 미션을 수행하며 응원하는 방식으로 상금을 기부한다.김희재는 누적 기부금 4718만 원을 기록 중이며, 오는 18일 첫 미니앨범 'HEE'story'를 온라인 음원사이트에 공개할 예정이다.이번 상금은 소아암, 백혈병, 희귀난치질환을 앓는 만 25세 이하 환아들의 수술비, 치료비, 이식비, 희귀의약품 구입비 등으로 지원된다. 한국소아암재단은 환아당 최소 500만 원에서 최대
서울대병원이 2025년 한국형 ARPA-H 프로젝트 주관기관으로 선정돼 ‘소아 희귀질환 맞춤형 혁신 치료 플랫폼 개발 및 N-of-1 임상시험’을 추진한다고 밝혔다.보건복지부, 한국보건산업진흥원, K-헬스미래추진단이 지원하는 이번 연구는 4.5년간 최대 147억5000만 원을 지원받는다. 서울대병원은 숙명여대, 국가독성과학연구소, 경희대, ㈜STpharm과 컨소시엄을 구성해 소아 희귀질환 치료 패러다임 혁신을 목표로 공동 연구에 나선다.희귀질환은 7000여 종에 달하며, 80%가 소아기에 발병한다. 유전체 의학과 제도적 지원으로 진단률은 높아졌지만, 치료제는 거의 없다. 특히 중증 소아 희귀질환은 기존 신약 개발에 10년 이상 걸려 치료 기회가
희귀 유전질환은 환자 수가 적고 정보도 부족해 진단이 어렵다. 환자들은 몇 달에서 수년간 여러 병원을 떠돌기 일쑤다. 이런 ‘진단 방황’을 막기 위해 서울아산병원과 국립보건연구원, 국내 의료기관들이 협력해 다학제 진단 모델을 개발해 임상에 적용, 성공적인 결과를 냈다고 밝혔다.이범희 서울아산병원 의학유전학센터 교수와 국립보건연구원 연구팀은 유전체 분석 기반 다학제 진단 모델을 도입해, 387명의 진단 미확인 희귀질환 환자 중 27%가 2개월 내에 정확한 진단을 받았다.이 모델은 전장유전체 염기서열 분석(WGS)을 토대로 의사, 유전학자, 상담사, 생물학자가 협업하는 진단 파이프라인이다. 가족 단위 분석, 유전 상담, 후속
글로벌 바이오 제약기업 입센코리아가 (사)한국희귀·난치성질환연합회와 함께 ‘희귀질환 가족 케어 프로그램’을 공동 진행한다고 밝혔다.이번 프로그램은 24시간 환자 곁을 지키는 보호자들의 돌봄 부담을 덜고, 여름철 휴식 기회를 제공하기 위해 마련됐다. 양 기관은 8월 한 달간 희귀질환 환자 보호자 25명을 선정해, 원하는 활동이나 필요한 물품 구매를 위한 재정적 지원을 제공할 예정이다.연구에 따르면 희귀질환 보호자의 대부분은 가족, 특히 부모이며, 간병으로 인해 신체적·정서적 스트레스를 겪고 있는 것으로 나타났다. 그로 인해 삶의 질이 전반적으로 낮아, 심리적 지원이 절실한 상황이다.양미선 입센코리아 대표는 “환자 못
질병관리청은 ‘2025년 희귀질환 인식 제고 슬로건·캐릭터 공모전’ 결과를 발표했다. 이번 공모전은 희귀질환에 대한 사회적 관심과 공감대를 넓히고, 대국민 홍보에 활용할 창의적인 아이디어를 발굴하고자 지난 5월 19일부터 6월 22일까지 진행됐다.총 558건(슬로건 502건, 캐릭터 56건)이 접수됐으며, 2단계 심사를 거쳐 슬로건 6건, 캐릭터 6건 등 총 12건이 선정됐다. 슬로건 부문 최우수상은 ‘희망을 잇는 귀한 관심, 함께 이겨내는 희귀질환’이 차지했고, 캐릭터 부문 최우수상은 반딧불이를 형상화한 ‘보듬이’가 선정됐다.‘보듬이’는 어둠 속에서도 빛나는 반딧불이처럼, 희귀질환 환자의 희망과 의지를 담아냈으며, 따뜻한 색감
한국화이자제약은 희귀질환 환자의 치료 접근성을 높이기 위해 ‘2025 얼룩말 캠페인’의 일환으로 교통비 지원 사업을 시작한다고 밝혔다.이 사업은 (사)한국희귀·난치성질환연합회, 사랑의열매 사회복지공동모금회와 함께 진행되며, 오는 21일부터 신청 접수를 받는다. 선정된 대상자에게는 1인당 연 최대 50만 원의 교통비가 지원된다. 지원 기간은 지난1일부터 내년 3월 31일까지다.‘얼룩말 캠페인’은 희귀질환에 대한 인식을 높이고 환자들을 응원하기 위해 2017년부터 진행된 사회공헌 활동이다. 흔하지 않지만 반드시 고려해야 할 질환이라는 메시지를 담고 있으며, 교통비 지원 사업은 2020년부터 본격 시행됐다.신청은 (사)한국희귀·
부여군은 관내에 거주하는 중증 와상 희귀질환자를 대상으로 민간구급차 이송비와 간병비를 지원하는 사업을 본격적으로 추진한다고 오늘 밝혔다.이번 지원사업은 제도권 내 지원을 받기 어려운 희귀질환 환자의 실질적인 경제적 부담을 덜어주기 위해 마련됐다. 대상은 보건복지부에서 지정한 1,338개 국가지원 희귀질환 중 중증 와상 상태에 있는 환자이며, 민간구급차를 이용할 경우 연 280만 원 한도 내에서 이송처치비의 70%(본인부담금)를 지원받을 수 있다.또한 현행 간병비 지원 대상인 100개 희귀질환에 포함되지만, 소득 기준 초과 등으로 제외된 환자에게는 간병비를 월 30만 원, 연 최대 360만 원까지 추가로 지원할 계획이다.부여군
한국소아암재단은 가수 정동원이 ‘선한스타’ 지난달 가왕전 상금 50만 원을 소아암, 백혈병, 희귀난치질환 환아들의 긴급 치료비로 기부했다고 13일 밝혔다.정동원은 선한스타 누적 기부금 4871만 원을 달성했으며, 지난 1일 대전 공연을 끝으로 10대 마지막 전국투어 ‘동화’를 성공적으로 마쳤다. 이번 투어는 3월 서울을 시작으로 부산, 대구, 성남 등 7개 도시에서 약 3만5000명의 관객을 모았다.팬들이 정동원 이름으로 기부한 상금은 경제적 어려움을 겪는 환아 가정의 입원비, 약제비 등 긴급 치료비로 사용될 예정이다. 한국소아암재단의 긴급 치료비 지원 사업은 환아 가족의 치료 집중을 돕는다.홍승윤 한국소아암재단 이사는 “정동
AI 기반 희귀 유전질환 진단 기업 쓰리빌리언이 오는 16일부터 19일까지 미국 보스턴에서 열리는 세계적인 바이오 비즈니스 행사 ‘바이오 인터내셔널 컨벤션 2025(BIO USA)’에 참가해, 희귀질환 치료제 개발을 위한 글로벌 파트너십 확대에 나선다고 밝혔다.이번 행사는 쓰리빌리언이 신약 개발 분야 진출을 공식화한 첫 무대로, AI 기반 희귀질환 치료제 개발 플랫폼과 주요 후보물질 2종을 글로벌 제약사에 소개하고 공동 개발 및 기술이전(L/O) 논의를 본격화할 계획이다.쓰리빌리언은 지금까지 7만5000건 이상의 환자 유전체 정보와 30만 건 이상의 임상 증상 데이터를 바탕으로 AI 신약개발 플랫폼을 고도화해 왔다. 현재는 타깃 발굴부터
서울대병원 임상유전체의학과는 미국 매사추세츠대 찬 의과대학(UMass Chan) 유전세포의학과와 ‘희귀질환 유전자 치료제 개발 및 인재 교류’를 위한 업무협약(MOU)을 체결했다고 밝혔다.이번 협약은 희귀 및 난치성 신경유전질환을 대상으로 한 유전자·세포 치료제 공동 개발과 임상연구 협력, 연구자 교류 확대를 주요 내용으로 한다. 양 기관은 신경발달장애, 뇌전증성 뇌병증, 신경근육질환 등 중증 신경유전질환 치료를 위해 최신 유전자·세포 치료 기술을 활용한 혁신적 치료 전략 개발에 주력할 계획이다.서울대병원 임상유전체의학과는 정밀의료 기반의 임상·유전체 통합 데이터와 분석 역량을 보유하고 있으며, 2021년 설립 이후 희
경상남도는 희귀질환 환자와 가족의 정서적 지지 기반을 마련하고자, ‘희귀질환자 및 가족 지원사업’의 일환으로 자조모임을 본격 운영한다고 밝혔다. 이번 행사는 희귀질환 경남권역센터가 위치한 양산부산대학교병원에서 개최됐으며, 첫 번째 모임으로 피트-홉킨스 증후군 환아 가정 20여명이 참여했다.이번 지원사업은 희귀질환으로 인한 돌봄 부담과 사회적 고립감을 해소하는 데 초점을 두고 있으며, 자조모임뿐 아니라 돌봄 지원, 심리상담 등 다각적인 접근을 통해 환자와 가족을 지원할 계획이다.교육 세미나에서는 질환에 대한 전문 정보가 제공됐고, 양산시 정신건강복지센터의 심리상담 프로그램을 통해 보호자들은 정서적 안정을 도
서울대학교병원 희귀질환센터는 다음달 2일 ‘2025 SNUH Rare Disease Workshop’을 개최하고, 희귀질환자와 가족을 위한 출산 및 생애초기 유전진단 전략을 의료진과 공유한다고 밝혔다. 이번 워크숍은 질병관리청 후원으로 서울대학교 어린이병원 제일제당홀에서 열리며, 온·오프라인 병행으로 진행된다.이번 행사는 임상유전체의학과와 희귀질환 전문기관이 공동 주관하며, 대한의사협회 평점 2점이 부여되는 공식 교육 프로그램이다. 특히 출생 전 유전진단의 최신 전략부터 착상 전 유전자 검사, 임신 전후 유전검사의 산부인과적 접근, 그리고 신생아 유전체 기반 선별검사 및 법윤리적 이슈까지 다양한 분야의 전문가들이 발표에 나선다.
질병관리청은 희귀질환에 대한 사회적 관심을 높이고 공감대를 확산하기 위해 ‘2025년 희귀질환 인식 제고 슬로건·캐릭터 공모전’을 19일부터 다음달 22일까지 개최한다고 밝혔다.이번 공모전은 슬로건 부문과 캐릭터 부문으로 나뉘어 진행되며, 희귀질환 인식 개선에 관심 있는 국민 누구나 참여할 수 있다. 참가자는 질병관리청 누리집 또는 국민생각함을 통해 신청서를 제출하면 된다. 공모는 1인 1작품으로 응모 가능하다.최종 수상작은 7월 중 발표되며, 부문별 6편씩 총 12편이 선정된다. 수상작에는 340만원 상당의 상금과 질병관리청장상이 수여되며, 우수작은 카드뉴스, 포스터 등으로 활용돼 국민 대상 홍보 콘텐츠로 제작된다.지영
박시내 가톨릭대학교 서울성모병원 교수와 한재상 은평성모병원 교수 연구팀이 급성 귀 질환 치료 효과를 높이는 최적의 약물 보조제를 규명해, 제70차 대한이과학회 학술대회에서 최우수 연제상을 수상했다고 밝혔다.이번 연구는 돌발성 난청 등 급성 귀 질환 치료에 사용되는 고실 내 스테로이드 주사법의 약물 전달력을 높이는 보조제 개발에 초점을 맞췄다. 동물실험 결과, 3% 고장성 식염수가 스테로이드(덱사메타손)의 전달력을 가장 효과적으로 향상시키는 보조제로 확인됐다.돌발성 난청은 전조 증상 없이 갑자기 발생하는 응급성 감각신경성 난청으로, 초기 14일 이내 스테로이드 치료가 가장 중요하다. 특히 고실 내 주사는 국소 약물
국내 희귀 난치성질환 연구에 새 바람이 불고 있다. 고(故) 임성기 한미약품그룹 창업주의 신약개발 철학을 계승해 설립된 임성기재단(이사장 김창수)이 ‘2025년도 희귀난치성질환 연구지원사업’을 공모한다.이번 공모는 연간 총 4억 원 규모로, 병리기전 규명부터 임상 연구까지 전 주기에 걸쳐 과감하고 실질적인 지원을 약속해 희귀질환 극복을 위한 실질적 진전을 목표로 한다. 근골격·결합조직, 신경계 희귀질환…미지의 영역에 도전임성기재단은 올해 공모의 중점 연구 분야로 ‘근육골격계통 및 결합조직, 신경계통’의 희귀질환에 대한 기초 및 임상연구를 지정했다.이들 질환은 여전히 병리적 메커니즘이 명확히 밝혀지지 않았고
익산시가 희귀질환자와 그 가족의 경제적 부담을 줄이고, 의료 사각지대 해소에 나선다.익산시는 2025년 희귀질환 의료비 지원사업의 대상 질환이 기존 1,272개에서 1,338개로 확대됐다고 밝혔다. 질환 수가 66개 늘어나면서, 보다 많은 시민이 의료 지원을 받을 수 있는 기반이 마련된 것이다.지원 대상 확대와 더불어 소득 기준도 완화됐다. 종전에는 성인의 경우 기준 중위소득 120% 미만, 소아는 130% 미만이었으나, 올해부터는 연령 구분 없이 기준 중위소득 140% 미만으로 통합 적용된다. 이는 지원 대상을 대폭 넓히기 위한 조치다.지원 신청은 국민건강보험공단에서 희귀질환자 산정특례로 등록된 환자라면 가능하다. 신청자는 진단서 및
서울대학교병원운영 서울특별시보라매병원이 퇴행성 또는 희귀난치성 신경계 질환 환자들을 위한 전문 의료 기관인 "파킨슨희귀질환센“를 2025년 2월부터 개소하여 운영하고 있다고 밝혔다. 본 센터는 파킨슨병을 비롯한 희귀난치성 신경퇴행성 질환 연구 및 치료의 허브 역할을 수행하며, 운동 및 인지장애가 있는 퇴행성 뇌질환 환자들에게 보다 체계적인 치료 기회를 제공할 전망이다.센터에서는 파킨슨병 및 관련 희귀질환 환자들에게 최적화된 치료 프로토콜을 제공하기 위해 최신 임상 시험도 적극 추진하고 있다. 특히, 국내·외 다기관 협력을 통해서도 희귀 신경퇴행성 질환의 치료법 개발을 가속화할 계획이다. 이를 위해 여러 연구진
질병관리청은 19일부터 2025년 ‘찾아가는 희귀질환 진단 사업’을 본격적으로 시행한다고 밝혔다. 이 사업은 희귀질환의 조기 진단을 통해 환자들이 적기에 치료를 받을 수 있도록 유전자 검사와 해석을 지원하는 프로그램이다.희귀질환의 80% 이상은 유전질환으로, 조기 진단이 중요하지만, 질환의 다양성과 희소성으로 많은 환자들이 진단을 받기까지 오랜 시간이 걸린다. 질병관리청은 2023년부터 환자와 가족(부모, 형제)의 유전자 검사를 지원하며, 지역 의료기관에서 검체를 채취하고 전문 검사기관에서 진단을 받도록 해 환자들이 거주지에서 진단받을 수 있도록 지원해왔다.2024년 사업에서는 410명의 희귀질환 의심 환자에게 유전자 검
