글로벌 바이오 제약기업 입센코리아가 (사)한국희귀·난치성질환연합회와 함께 ‘희귀질환 가족 케어 프로그램’을 공동 진행한다고 밝혔다.이번 프로그램은 24시간 환자 곁을 지키는 보호자들의 돌봄 부담을 덜고, 여름철 휴식 기회를 제공하기 위해 마련됐다. 양 기관은 8월 한 달간 희귀질환 환자 보호자 25명을 선정해, 원하는 활동이나 필요한 물품 구매를 위한 재정적 지원을 제공할 예정이다.연구에 따르면 희귀질환 보호자의 대부분은 가족, 특히 부모이며, 간병으로 인해 신체적·정서적 스트레스를 겪고 있는 것으로 나타났다. 그로 인해 삶의 질이 전반적으로 낮아, 심리적 지원이 절실한 상황이다.양미선 입센코리아 대표는 “환자 못
질병관리청은 ‘2025년 희귀질환 인식 제고 슬로건·캐릭터 공모전’ 결과를 발표했다. 이번 공모전은 희귀질환에 대한 사회적 관심과 공감대를 넓히고, 대국민 홍보에 활용할 창의적인 아이디어를 발굴하고자 지난 5월 19일부터 6월 22일까지 진행됐다.총 558건(슬로건 502건, 캐릭터 56건)이 접수됐으며, 2단계 심사를 거쳐 슬로건 6건, 캐릭터 6건 등 총 12건이 선정됐다. 슬로건 부문 최우수상은 ‘희망을 잇는 귀한 관심, 함께 이겨내는 희귀질환’이 차지했고, 캐릭터 부문 최우수상은 반딧불이를 형상화한 ‘보듬이’가 선정됐다.‘보듬이’는 어둠 속에서도 빛나는 반딧불이처럼, 희귀질환 환자의 희망과 의지를 담아냈으며, 따뜻한 색감
한국화이자제약은 희귀질환 환자의 치료 접근성을 높이기 위해 ‘2025 얼룩말 캠페인’의 일환으로 교통비 지원 사업을 시작한다고 밝혔다.이 사업은 (사)한국희귀·난치성질환연합회, 사랑의열매 사회복지공동모금회와 함께 진행되며, 오는 21일부터 신청 접수를 받는다. 선정된 대상자에게는 1인당 연 최대 50만 원의 교통비가 지원된다. 지원 기간은 지난1일부터 내년 3월 31일까지다.‘얼룩말 캠페인’은 희귀질환에 대한 인식을 높이고 환자들을 응원하기 위해 2017년부터 진행된 사회공헌 활동이다. 흔하지 않지만 반드시 고려해야 할 질환이라는 메시지를 담고 있으며, 교통비 지원 사업은 2020년부터 본격 시행됐다.신청은 (사)한국희귀·
CJ제일제당이 단백질 섭취에 제한이 필요한 희귀질환 환아들을 위해 개발한 ‘햇반 저단백밥’을 통해 17년째 지원 활동을 이어가고 있다고 밝혔다.햇반 저단백밥은 선천성 대사 이상 질환인 페닐케톤뇨증(PKU병) 등으로 일반 식사 섭취가 어려운 환우들을 위해 개발된 제품이다. CJ제일제당 관계자는 “햇반 저단백밥은 페닐케톤뇨증 등 선천성 대사 이상 질환을 앓는 이들을 위해 단백질 함유량을 일반 햇반(쌀밥)의 10분의 1 수준으로 낮춘 제품이다. 2009년 이 질환을 앓고 있는 자녀를 둔 직원의 건의로 선보이게 됐다”고 설명했다.햇반 저단백밥은 쌀을 도정한 뒤, 단백질을 분해하는 데만 24시간이 소요되는 별도의 공정을 거쳐 생산된다
부여군은 관내에 거주하는 중증 와상 희귀질환자를 대상으로 민간구급차 이송비와 간병비를 지원하는 사업을 본격적으로 추진한다고 오늘 밝혔다.이번 지원사업은 제도권 내 지원을 받기 어려운 희귀질환 환자의 실질적인 경제적 부담을 덜어주기 위해 마련됐다. 대상은 보건복지부에서 지정한 1,338개 국가지원 희귀질환 중 중증 와상 상태에 있는 환자이며, 민간구급차를 이용할 경우 연 280만 원 한도 내에서 이송처치비의 70%(본인부담금)를 지원받을 수 있다.또한 현행 간병비 지원 대상인 100개 희귀질환에 포함되지만, 소득 기준 초과 등으로 제외된 환자에게는 간병비를 월 30만 원, 연 최대 360만 원까지 추가로 지원할 계획이다.부여군
한국소아암재단은 가수 정동원이 ‘선한스타’ 지난달 가왕전 상금 50만 원을 소아암, 백혈병, 희귀난치질환 환아들의 긴급 치료비로 기부했다고 13일 밝혔다.정동원은 선한스타 누적 기부금 4871만 원을 달성했으며, 지난 1일 대전 공연을 끝으로 10대 마지막 전국투어 ‘동화’를 성공적으로 마쳤다. 이번 투어는 3월 서울을 시작으로 부산, 대구, 성남 등 7개 도시에서 약 3만5000명의 관객을 모았다.팬들이 정동원 이름으로 기부한 상금은 경제적 어려움을 겪는 환아 가정의 입원비, 약제비 등 긴급 치료비로 사용될 예정이다. 한국소아암재단의 긴급 치료비 지원 사업은 환아 가족의 치료 집중을 돕는다.홍승윤 한국소아암재단 이사는 “정동
AI 기반 희귀 유전질환 진단 기업 쓰리빌리언이 오는 16일부터 19일까지 미국 보스턴에서 열리는 세계적인 바이오 비즈니스 행사 ‘바이오 인터내셔널 컨벤션 2025(BIO USA)’에 참가해, 희귀질환 치료제 개발을 위한 글로벌 파트너십 확대에 나선다고 밝혔다.이번 행사는 쓰리빌리언이 신약 개발 분야 진출을 공식화한 첫 무대로, AI 기반 희귀질환 치료제 개발 플랫폼과 주요 후보물질 2종을 글로벌 제약사에 소개하고 공동 개발 및 기술이전(L/O) 논의를 본격화할 계획이다.쓰리빌리언은 지금까지 7만5000건 이상의 환자 유전체 정보와 30만 건 이상의 임상 증상 데이터를 바탕으로 AI 신약개발 플랫폼을 고도화해 왔다. 현재는 타깃 발굴부터
서울대병원 임상유전체의학과는 미국 매사추세츠대 찬 의과대학(UMass Chan) 유전세포의학과와 ‘희귀질환 유전자 치료제 개발 및 인재 교류’를 위한 업무협약(MOU)을 체결했다고 밝혔다.이번 협약은 희귀 및 난치성 신경유전질환을 대상으로 한 유전자·세포 치료제 공동 개발과 임상연구 협력, 연구자 교류 확대를 주요 내용으로 한다. 양 기관은 신경발달장애, 뇌전증성 뇌병증, 신경근육질환 등 중증 신경유전질환 치료를 위해 최신 유전자·세포 치료 기술을 활용한 혁신적 치료 전략 개발에 주력할 계획이다.서울대병원 임상유전체의학과는 정밀의료 기반의 임상·유전체 통합 데이터와 분석 역량을 보유하고 있으며, 2021년 설립 이후 희
경상남도는 희귀질환 환자와 가족의 정서적 지지 기반을 마련하고자, ‘희귀질환자 및 가족 지원사업’의 일환으로 자조모임을 본격 운영한다고 밝혔다. 이번 행사는 희귀질환 경남권역센터가 위치한 양산부산대학교병원에서 개최됐으며, 첫 번째 모임으로 피트-홉킨스 증후군 환아 가정 20여명이 참여했다.이번 지원사업은 희귀질환으로 인한 돌봄 부담과 사회적 고립감을 해소하는 데 초점을 두고 있으며, 자조모임뿐 아니라 돌봄 지원, 심리상담 등 다각적인 접근을 통해 환자와 가족을 지원할 계획이다.교육 세미나에서는 질환에 대한 전문 정보가 제공됐고, 양산시 정신건강복지센터의 심리상담 프로그램을 통해 보호자들은 정서적 안정을 도
서울대학교병원 희귀질환센터는 다음달 2일 ‘2025 SNUH Rare Disease Workshop’을 개최하고, 희귀질환자와 가족을 위한 출산 및 생애초기 유전진단 전략을 의료진과 공유한다고 밝혔다. 이번 워크숍은 질병관리청 후원으로 서울대학교 어린이병원 제일제당홀에서 열리며, 온·오프라인 병행으로 진행된다.이번 행사는 임상유전체의학과와 희귀질환 전문기관이 공동 주관하며, 대한의사협회 평점 2점이 부여되는 공식 교육 프로그램이다. 특히 출생 전 유전진단의 최신 전략부터 착상 전 유전자 검사, 임신 전후 유전검사의 산부인과적 접근, 그리고 신생아 유전체 기반 선별검사 및 법윤리적 이슈까지 다양한 분야의 전문가들이 발표에 나선다.
질병관리청은 희귀질환에 대한 사회적 관심을 높이고 공감대를 확산하기 위해 ‘2025년 희귀질환 인식 제고 슬로건·캐릭터 공모전’을 19일부터 다음달 22일까지 개최한다고 밝혔다.이번 공모전은 슬로건 부문과 캐릭터 부문으로 나뉘어 진행되며, 희귀질환 인식 개선에 관심 있는 국민 누구나 참여할 수 있다. 참가자는 질병관리청 누리집 또는 국민생각함을 통해 신청서를 제출하면 된다. 공모는 1인 1작품으로 응모 가능하다.최종 수상작은 7월 중 발표되며, 부문별 6편씩 총 12편이 선정된다. 수상작에는 340만원 상당의 상금과 질병관리청장상이 수여되며, 우수작은 카드뉴스, 포스터 등으로 활용돼 국민 대상 홍보 콘텐츠로 제작된다.지영
박시내 가톨릭대학교 서울성모병원 교수와 한재상 은평성모병원 교수 연구팀이 급성 귀 질환 치료 효과를 높이는 최적의 약물 보조제를 규명해, 제70차 대한이과학회 학술대회에서 최우수 연제상을 수상했다고 밝혔다.이번 연구는 돌발성 난청 등 급성 귀 질환 치료에 사용되는 고실 내 스테로이드 주사법의 약물 전달력을 높이는 보조제 개발에 초점을 맞췄다. 동물실험 결과, 3% 고장성 식염수가 스테로이드(덱사메타손)의 전달력을 가장 효과적으로 향상시키는 보조제로 확인됐다.돌발성 난청은 전조 증상 없이 갑자기 발생하는 응급성 감각신경성 난청으로, 초기 14일 이내 스테로이드 치료가 가장 중요하다. 특히 고실 내 주사는 국소 약물
국내 희귀 난치성질환 연구에 새 바람이 불고 있다. 고(故) 임성기 한미약품그룹 창업주의 신약개발 철학을 계승해 설립된 임성기재단(이사장 김창수)이 ‘2025년도 희귀난치성질환 연구지원사업’을 공모한다.이번 공모는 연간 총 4억 원 규모로, 병리기전 규명부터 임상 연구까지 전 주기에 걸쳐 과감하고 실질적인 지원을 약속해 희귀질환 극복을 위한 실질적 진전을 목표로 한다. 근골격·결합조직, 신경계 희귀질환…미지의 영역에 도전임성기재단은 올해 공모의 중점 연구 분야로 ‘근육골격계통 및 결합조직, 신경계통’의 희귀질환에 대한 기초 및 임상연구를 지정했다.이들 질환은 여전히 병리적 메커니즘이 명확히 밝혀지지 않았고
질병관리청은 희귀질환의 체계적 관리와 통계 기반 정책 강화를 위해 오는 23일부터 ‘국가 희귀질환 등록사업’을 본격 시행한다고 밝혔다.이번 등록사업은 희귀질환 전문기관(17개소)을 중심으로 환자 정보, 진단 및 치료제 정보, 유전자 검사 정보 등을 의료현장에서 직접 수집해 기존 건강보험 산정특례 등록 정보를 보완하는 것을 목표로 한다.기존 통계는 일부 등록자에 한정돼 있어 전체 환자 규모와 질환별 특성 파악에 한계가 있었으나, 이번 사업을 통해 보다 정확한 실태 파악이 가능할 전망이다.질병관리청은 사업의 준비 단계에서 ‘한국보건의료정보원’을 등록사업본부로 지정해 시스템을 개발하고, 식품의약품안전처와 협력해 희
질병관리청은 22일 국무회의에서 「희귀질환관리법 시행령」 일부개정령안이 의결됐다고 밝혔다.이번 개정은 2025년 6월 4일 시행 예정인 「희귀질환관리법」 일부개정에 따른 후속 조치로, 희귀질환자에게 필요한 의약품, 의료기기, 특수식 등의 안정적 공급과 실질적 지원을 강화하기 위한 내용이 담겼다.주요 내용은 다음과 같다.질병관리청 만성질환관리국장을 위원장으로, 기획재정부·복지부·식약처 등 관계 부처와 관련 단체 임직원 등으로 구성된 협의체가 운영된다.협의체는 희귀질환 지원에 관한 세부 방안 마련, 기관 간 정보공유, 지원 대상 및 범위 등 중요 사항을 협의·조정할 예정이다.지영미 청장은 “이번 시행령 개정을 통해
한국소아암재단은 가수 마이진을 응원하는 팬들의 따뜻한 마음이 모여, 선한스타 지난 3월 가왕전에서 획득한 상금 50만 원을 소아암, 백혈병 및 희귀난치질환을 앓고 있는 환아들의 긴급 치료비 지원을 위해 마이진의 이름으로 기부했다고 10일 밝혔다.선한스타는 스타의 선한 영향력을 응원하는 기부 플랫폼 서비스로 앱 내 가왕전에 참여한 가수의 영상 및 노래를 보며 앱 내 미션 등으로 응원을 하고 순위 대로 상금을 기부 하는 방식으로 운영된다.선한스타를 통한 누적 기부 금액 507만 원을 달성한 가수 마이진은 지난달 15일 대구를 시작으로 부산, 고양, 울산에서 진행한 '블루밍' 공연으로 팬들과 만났다.가수 마이진의 이름으로기부한
익산시가 희귀질환자와 그 가족의 경제적 부담을 줄이고, 의료 사각지대 해소에 나선다.익산시는 2025년 희귀질환 의료비 지원사업의 대상 질환이 기존 1,272개에서 1,338개로 확대됐다고 밝혔다. 질환 수가 66개 늘어나면서, 보다 많은 시민이 의료 지원을 받을 수 있는 기반이 마련된 것이다.지원 대상 확대와 더불어 소득 기준도 완화됐다. 종전에는 성인의 경우 기준 중위소득 120% 미만, 소아는 130% 미만이었으나, 올해부터는 연령 구분 없이 기준 중위소득 140% 미만으로 통합 적용된다. 이는 지원 대상을 대폭 넓히기 위한 조치다.지원 신청은 국민건강보험공단에서 희귀질환자 산정특례로 등록된 환자라면 가능하다. 신청자는 진단서 및
서울대학교병원운영 서울특별시보라매병원이 퇴행성 또는 희귀난치성 신경계 질환 환자들을 위한 전문 의료 기관인 "파킨슨희귀질환센“를 2025년 2월부터 개소하여 운영하고 있다고 밝혔다. 본 센터는 파킨슨병을 비롯한 희귀난치성 신경퇴행성 질환 연구 및 치료의 허브 역할을 수행하며, 운동 및 인지장애가 있는 퇴행성 뇌질환 환자들에게 보다 체계적인 치료 기회를 제공할 전망이다.센터에서는 파킨슨병 및 관련 희귀질환 환자들에게 최적화된 치료 프로토콜을 제공하기 위해 최신 임상 시험도 적극 추진하고 있다. 특히, 국내·외 다기관 협력을 통해서도 희귀 신경퇴행성 질환의 치료법 개발을 가속화할 계획이다. 이를 위해 여러 연구진
질병관리청은 19일부터 2025년 ‘찾아가는 희귀질환 진단 사업’을 본격적으로 시행한다고 밝혔다. 이 사업은 희귀질환의 조기 진단을 통해 환자들이 적기에 치료를 받을 수 있도록 유전자 검사와 해석을 지원하는 프로그램이다.희귀질환의 80% 이상은 유전질환으로, 조기 진단이 중요하지만, 질환의 다양성과 희소성으로 많은 환자들이 진단을 받기까지 오랜 시간이 걸린다. 질병관리청은 2023년부터 환자와 가족(부모, 형제)의 유전자 검사를 지원하며, 지역 의료기관에서 검체를 채취하고 전문 검사기관에서 진단을 받도록 해 환자들이 거주지에서 진단받을 수 있도록 지원해왔다.2024년 사업에서는 410명의 희귀질환 의심 환자에게 유전자 검
일본에서 원인 불명의 질환을 앓는 신생아의 유전자 정보(게놈)를 분석해 질병의 원인을 규명하는 연구가 확산되고 있다. 13일 닛케이신문에 따르면 일본에서는 게이오대학을 비롯한 전국 134개 의료기관이 이 연구에 참여하고 있으며, 현재까지 중증 질환을 앓고 있는 신생아 467명을 조사한 결과, 약 절반 이상이 원인을 밝혀냈다. 이 가운데 절반은 치료와 임상적 대응에 직접적인 도움이 된 것으로 나타났다. 무로우치 토시키 오카야마대학교 소아신경과 교수는 닛케이신문을 통해 “신생아에 발병하는 유전 질환의 진단은 매우 어렵다”고 설명한다. 신생아 집중치료실(NICU)에 입원하는 신생아 중 약 10%가 유전 질환을 갖고 있는 것으로 추
