[헬스인뉴스] 희귀 유전질환은 환자 수가 적고 정보도 부족해 진단이 어렵다. 환자들은 몇 달에서 수년간 여러 병원을 떠돌기 일쑤다. 이런 ‘진단 방황’을 막기 위해 서울아산병원과 국립보건연구원, 국내 의료기관들이 협력해 다학제 진단 모델을 개발해 임상에 적용, 성공적인 결과를 냈다고 밝혔다.

이범희 서울아산병원 의학유전학센터 교수와 국립보건연구원 연구팀은 유전체 분석 기반 다학제 진단 모델을 도입해, 387명의 진단 미확인 희귀질환 환자 중 27%가 2개월 내에 정확한 진단을 받았다.

이 모델은 전장유전체 염기서열 분석(WGS)을 토대로 의사, 유전학자, 상담사, 생물학자가 협업하는 진단 파이프라인이다. 가족 단위 분석, 유전 상담, 후속 임상 조치까지 포함해 환자 맞춤형 진단을 돕는다.

이범희 서울아산병원 의학유전학센터 교수가 희귀 유전질환 환자를 진료하고 있다. (서울아산병원 제공)
이범희 서울아산병원 의학유전학센터 교수가 희귀 유전질환 환자를 진료하고 있다. (서울아산병원 제공)
특히 18세 미만 소아 진단율이 30.6%로 성인(21.5%)보다 높았으며, 가족과 함께 유전체 검사를 받았을 때 진단율은 70%로 단독 검사 15.8%에 비해 크게 뛰어났다.

진단 환자의 78%는 DNA 염기 변이가 원인이었고, 40.7%는 의학적으로 보고되지 않은 새로운 변이였다. 또 4.7% 환자에게는 기존 질환과 무관하지만 건강에 영향을 줄 수 있는 이상 소견도 발견됐다.
이범희 교수는 “전장유전체 분석과 다학제 접근법으로 새로운 변이를 발견하고, 진단에서 치료와 가족계획까지 연결했다”며 “임상 적용을 확대하면 희귀질환 환자의 삶의 질 향상에 크게 기여할 것”이라고 말했다.

이번 연구 결과는 ‘임상 및 중개의학(Clinical and Translational Medicine)’ 최신호에 실렸다.

임혜정 헬스인뉴스 기자 press@healthinnews.kr

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