린치증후군(Lynch syndrome)은 DNA 복구 기능을 하는 유전자의 변이로 ‘현미부수체 불안정성(MSI-H)’이라는 특정 상태가 발생하는 유전성 암 증후군이다. 주로 대장암, 자궁암의 발병 위험을 높이는 것으로 알려졌다. 그러나 위암 발생률이 높은 한국인 위암 환자와 린치증후군의 연관성은 그동안 체계적으로 연구된 바 없었다.
이에 순천향대학교 부천병원·천안병원 외과 공동 연구팀(최윤영, 윤종혁, 송금종, 이문수 교수)은 2011년부터 2023년까지 순천향대 부천병원과 천안병원에서 위암 수술을 받은 환자 1537명 중 ‘현미부수체 불안정성’으로 확인된 127명(8.3%)을 선별하고, 그중 정상 조직이 확보된 123명을 대상으로 전엑솜 분석(Whole Exome Sequencing, WES)을 시행했다. 그 결과, 약 5%에 해당하는 6명의 환자가 ‘린치증후군’임을 확인했다.
이어 “앞으로 유전자 검사를 통한 위암의 조기진단과 환자 가족에 대한 헬리코박터 제균 등의 예방 전략을 포함한 정밀의료 기반의 유전성 위암 연구를 지속할 것"이라고 밝혔다.
임혜정 헬스인뉴스 기자 press@healthinnews.kr
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