[헬스인뉴스] 연세대학교 의과대학 연구팀이 암 발생과 희귀질환에 연관된 ATM 유전자 변이 2만7000여 개의 기능을 전수 분석해 유전체 기반 정밀의료에 한 걸음 다가섰다고 밝혔다.

김형범 연세대 의과대학 약리학교실 교수, 이광섭 강사, 민준구 대학원생 연구팀은 ATM 유전자의 단일 염기 변이 2만7513개의 기능을 체계적으로 분석했다고 15일 밝혔다. 연구 결과는 국제학술지 셀(Cell) 최신호에 게재됐다.

김형범 연세대 의과대학 약리학교실 교수, 이광섭 강사, 민준구 대학원생 (세브란스병원 제공)
김형범 연세대 의과대학 약리학교실 교수, 이광섭 강사, 민준구 대학원생 (세브란스병원 제공)
ATM 유전자는 DNA 손상 복구에 핵심 역할을 하는 유전자로, 변이가 있을 경우 유방암·대장암·췌장암 등 주요 암은 물론 일부 희귀질환의 위험이 높아진다. 하지만 ATM은 크고 복잡한 유전자라 개별 변이의 기능을 예측하기 어려워 임상 활용이 제한돼 왔다.

연구팀은 유전자 편집 기술 ‘프라임 에디팅’을 활용해 전체 변이 중 2만3092개를 실험으로 분석하고, 나머지 4421개는 자체 개발한 인공지능 모델 ‘DeepATM’을 통해 예측했다. 변이가 세포 생존에 미치는 영향을 기준으로 해로운 변이와 무해한 변이를 정확히 구분했다.

영국 바이오뱅크(UK Biobank)의 약 50만명의 유전체 및 임상 데이터를 활용해 검증한 결과, 연구팀이 구분한 해로운 변이를 갖고 있는 사람은 그렇지 않은 사람보다 암에 걸릴 위험도가 약 1.4배 높은 것으로 나타났다. (세브란스병원 제공)
영국 바이오뱅크(UK Biobank)의 약 50만명의 유전체 및 임상 데이터를 활용해 검증한 결과, 연구팀이 구분한 해로운 변이를 갖고 있는 사람은 그렇지 않은 사람보다 암에 걸릴 위험도가 약 1.4배 높은 것으로 나타났다. (세브란스병원 제공)
이 결과는 영국 바이오뱅크의 약 50만 명 유전체 데이터를 통해 검증됐다. 해로운 변이를 가진 사람은 그렇지 않은 사람보다 암 발생 위험이 약 1.4배 높았으며, 암 생존율 차이도 확인됐다. 국제 유전자 데이터베이스 ClinVar와의 비교에서도 95% 이상의 일치율을 보였다.
김형범 교수는 “이번 연구는 ATM 유전자의 복잡한 변이를 구체적으로 해석할 수 있게 만든 첫 시도”라며 “다른 유전자에도 확장 가능한 분석 기반으로, 정밀의료 발전에 기여할 것”이라고 말했다.

임혜정 헬스인뉴스 기자 press@healthinnews.kr

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