[헬스인뉴스] 서울대병원 연구진이 과거 진단된 소아 악성 뇌종양을 최신 WHO 중추신경계 종양 분류 5판(WHO CNS5)에 따라 재검토한 결과, 절반 이상이 ‘소아 고등급 교종(pHGG)’으로 재분류된 것으로 나타났다. 이번 연구는 국내에서 소아 고등급 교종의 분자유전학적 특징과 임상 예후를 대규모로 분석한 첫 사례로, 향후 맞춤형 치료 설계에 중요한 자료가 될 전망이다.

소아 악성 뇌종양은 전체 소아암의 약 20%를 차지하며, 소아암 사망 원인 중 상당 부분을 차지한다. 그중 소아 고등급 교종은 뇌 신경교세포에서 발생하는 악성 종양으로 성장 속도가 빠르고 재발이 잦아 예후가 불량하다. 최근 연구에서는 소아 고등급 교종이 성인 교모세포종과 분자생물학적으로 크게 다르다는 사실이 확인되면서, 기존 성인 기준의 진단과 치료 접근법에 한계가 있음이 드러났다.

연구팀은 1997년부터 2023년까지 서울대어린이병원에서 수술을 받은 소아 환자 78명의 조직을 재검토했다. 면역화학염색과 뇌종양 표적 차세대염기서열분석(NGS)을 통해 WHO CNS5 기준에 따른 통합 진단을 시행한 결과, 41명(52.6%)이 ‘소아 고등급 교종’으로 재분류됐다. 세부 아형은 H3 K27 변이 광범위 정중선 교종(DMG-H3K27) 11명, H3 G34 변이 광범위 반구 교종(DHG-H3G34) 5명, H3/IDH 야생형 소아 광범위 고등급 교종(DpHGG-H3wt/IDHwt) 15명, 영아형 대뇌반구 교종(IHG) 10명이었다.

특히 H3/IDH 야생형 아형 환자 절반에서는 리프라우메니 증후군, 신경섬유종증 1형, 유전성 불일치복구결핍증후군 등 암소인 증후군이 확인돼, 소아 고등급 교종 진단 시 생식세포 유전분석과 가족 상담의 필요성이 강조됐다.

예후 분석에서는 영아형 대뇌반구 교종이 다른 아형에 비해 생존율이 높았다. 2년 생존율은 92.3%, 5년 생존율은 73.8%로, 수술에서 전절제(GTR)를 시행한 환자가 부분 절제(non-GTR) 환자보다 유의하게 더 높은 생존율을 보였다. 연구진은 영아형의 상대적 양호한 예후를 고려해, 불필요한 방사선 치료는 장기 부작용을 유발할 수 있으므로 환자 상태와 수술 범위를 고려한 맞춤형 치료가 필요하다고 밝혔다.
(왼쪽부터) 김승기·김주환 서울대병원 소아신경외과 교수, 박성혜 병리과 명예교수 (사진 제공=서울대병원)
(왼쪽부터) 김승기·김주환 서울대병원 소아신경외과 교수, 박성혜 병리과 명예교수 (사진 제공=서울대병원)
김승기 서울대병원 소아신경외과 교수는 “이번 연구는 과거 소아 교모세포종으로 진단된 환자들을 분자 병리학적으로 재분류해 정확한 질환군과 예후를 확인했다는 점에서 의의가 크다”며, “이번 결과를 바탕으로 소아 고등급 교종 환자를 위한 맞춤형 치료 전략과 예후 개선에 기여할 것으로 기대한다”고 말했다.

이번 연구는 이건희 소아암·희귀질환 지원사업단의 지원으로 진행됐으며, 최근 국제학술지 ‘Neuro-Oncology Advances’에 게재됐다.

임혜정 헬스인뉴스 기자 press@healthinnews.kr

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