신장 기능을 마비시켜 루푸스 환자의 생명을 위협하는 '루푸스 신염'은 표준 면역억제 치료를 시작해도 환자마다 반응이 천차만별이다. 더욱이 치료 성공 여부를 가늠하는 단백뇨 수치나 신장 기능 변화는 면역계의 실제 세포 변화보다 한 박자 늦게 나타난다. 이 때문에 의료진이 치료 전략을 제때 수정하지 못하고 불충분한 치료를 이어가는 한계가 있었다.국내 공동 연구진이 이러한 시간차를 극복하고 혈액 검사만으로 치료 초기에 환자의 치료 저항성을 정확히 예측할 수 있는 면역학적 실마리를 찾아냈다.한양대학교류마티스병원 배상철 의학석좌교수와 KAIST 의과학대학원 신의철 교수 공동 연구팀은 환자의 혈액 속 면역세포를 시간 흐름
유전자 편집 기술이 빠르게 발전하면서 기존에 치료법이 없던 희귀 유전질환에도 새로운 가능성이 열리고 있다. 뇌와 신경을 보호하는 수초가 무너지는 크라베병이 그 대상이 됐다.세브란스병원 재활의학과 조성래 교수, 서울대학교 의과대학 생화학교실 배상수 교수·남배근 박사, 연세대 융합보건의료대학원 서정화 교수 연구팀은 아데닌 염기교정기(ABE)를 이용해 크라베병 발병 기전을 제어할 수 있다는 가능성을 동물실험으로 확인했다고 18일 밝혔다. 연구 결과는 국제학술지 게놈 메디슨(Genome Medicine, IF 11.2)에 실렸다.크라베병은 갈락토실세라마이드를 분해하는 효소(GALC) 유전자 돌연변이로 생긴다. 효소가 제 기능을 못하면 신경
췌장암 중 가장 흔한 췌장관선암은 발견이 늦고 기존 치료제에 반응이 낮아 5년 생존율이 13% 수준이다. 특히 췌장암 같은 고형암은 종양 주변의 미세환경이 면역세포 기능을 방해해 면역항암제 효과가 떨어지는 한계가 있었다. 최근 국내 연구진이 유전자 편집 기술을 활용해 면역 억제 환경에서도 항암 효과를 유지하는 치료 기술을 개발했다. 전은성 서울아산병원 의생명연구소 교수와 장미희 한국과학기술연구원 박사, 박대찬 아주대학교 교수 공동 연구팀은 면역세포 접근을 막는 신호를 차단하고 암세포만 표적 공격하는 'CAR-NK(키메릭항원수용체 자연살해) 세포'를 개발했다고 밝혔다.연구팀은 유전자 가위(CRISPR/Cas9) 기술로 자연살해
만성골수성백혈병(CML) 환자에게 어떤 항암제가 가장 효과적일지, 치료 전에 예측할 수 있는 길이 열렸다.김형범 연세대 의대 교수와 정유상·유구상 박사팀은 최신 ‘프라임 편집기(Prime Editing)’ 기술을 활용해, CML 세포에서 ABL1 유전자의 다양한 변이가 항암제 반응에 어떤 영향을 주는지 체계적으로 분석했다. 이번 연구 결과는 국제 학술지 Nature Biomedical Engineering에 게재됐다.CML은 BCR-ABL1 융합 유전자가 만든 비정상 ABL1 효소가 혈액세포의 과도한 증식을 유도하는 질환이다. 1세대부터 4세대까지 다양한 항암제가 존재하지만, 치료가 길어지면서 유전자 변이가 나타나면 약물 내성이 생겨 환자 맞춤형 치료가 쉽지 않았다
의정부을지대학교병원이 국내에서 처음으로 초정밀·초고속 백혈병 유전자 정량검사 통합 플랫폼을 구축했다고 12일 밝혔다.이번 플랫폼은 기존 외부 수탁검사 방식 대신 병원 내에서 실시간 검사를 수행하며, 검사 결과를 의료진과 환자에게 24시간 내 전달하는 시스템이다.의정부을지대병원 혈액암센터와 백혈병오믹스연구소는 ㈜옵토레인, ㈜바이오티엔에스와 협력해 BCR::ABL1 융합유전자를 나노센서 기반 디지털 PCR로 정량 측정하는 기술을 공동 개발했다. 해당 기술은 식약처 사용승인을 받았으며, 녹십자의료재단을 통해 2024년부터 일부 병원에서 검사를 진행해 왔다.그러나 외부 수탁 과정으로 인해 검사 결과 통보까지 평균 2~3주가 소
서울대병원 연구진이 폐 섬유증을 멈출 유전자 치료 가능성을 확인했다. ‘TIF1γ’라는 유전자가 폐 조직의 딱딱한 섬유화를 억제한다는 사실을 동물실험과 인간 폐 조직 실험에서 증명했다.폐 섬유증은 폐가 굳어 숨 쉬기 어려워지는 병으로, 지금까지는 치료법이 거의 없었다. 연구팀은 TIF1γ가 염증을 유발하는 대식세포 활동을 막고, 섬유세포의 과활성화를 억제해 섬유화 진행을 차단한다고 밝혔다. 염증 신호 전달 경로인 TGF-β, NF-kB, MAPK도 함께 막았다.사람 폐 조직 실험 결과, 콜라겐 축적이 줄고 폐포 구조가 유지됐다. 단일 유전자 치료로 의미 있는 효과를 냈다는 점에서 임상 적용 기대가 커진다.김효수 교수는 “GMP 공정 개
디엑스앤브이엑스(DXVX)가 중국 위콘지노믹스(Yikon Genomics)의 첨단 유전체 분석 기술을 도입해 난임 극복을 위한 유전자 진단 서비스를 본격화한다고 12일 밝혔다.위콘지노믹스는 전장 유전체 증폭 기술인 MALBAC을 개발한 글로벌 생명공학 기업으로, 단일 세포 유전체학과 착상 전 유전자 검사 분야에서 새로운 기준을 제시해왔다. 전 세계 45개국 이상에서 협업과 연구를 진행 중이다.이번에 도입한 MALBAC 기술은 미량의 DNA를 전체 게놈 수준으로 증폭해, 배아 세포 배양 배지에서도 적은 양으로 정확한 유전자 분석이 가능하다. 여기에 AI 기반 배아 등급 판정 시스템(AI Grade)이 더해져, 배아의 형태를 정밀하게 평가하고 착상 가능성이
서울대병원과 KAIST 연구팀이 국내 신경발달장애 소아 환자 중 소두증을 동반한 사례의 유전적 원인을 규명하며, 유전체 기반 진단의 새 기준을 제시했다고 밝혔다. 이번 연구로 전체 환자의 57.6%에서 유전적 원인을 밝혀냈으며, 소두증 관련 유전자 142개를 확인했다.채종희 서울대병원 임상유전체의학과 교수, 윤기준 KAIST 생명과학과 교수, 윤지훈 강남세브란스병원 교수 공동연구팀은 소두증을 동반한 신경발달장애 환자 418명과 가족 632명의 전장 엑솜 유전체를 분석했다. 그 결과, 기존에 알려지지 않았던 29개 유전자를 포함해 총 142개 유전자가 소두증과 연관된 것으로 나타났다.소두증은 평균보다 머리 둘레가 작은 상태로, 뇌 발달
허준석·이성호 고려대 안암병원 교수와 ㈜진씨커가 국내 의과학자들과 함께 혈액 내 극미량 암 변이를 정밀 검출하는 액체생검 원천기술 ‘MUTE-Seq’를 개발했다고 밝혔다.액체생검은 혈액에서 암 유전 정보를 분석하는 비침습 검사다. 기존 방식은 정상 DNA 신호에 묻혀 극소량 암 변이를 찾기 어렵고, 비용과 시간이 많이 든다는 한계가 있었다.‘MUTE-Seq’는 유전자가위 ‘FnCas9-AF2’로 정상 DNA를 미리 제거해 암 변이 신호만 남겨 분석하는 혁신 기술이다. 이 덕분에 암 변이 검출 정확도가 기존 대비 20배 높아지고 검사 비용은 1/10로 줄었다. 또한 모든 시퀀싱 장비에서 적용 가능해 경제성과 효율성을 크게 높였다.실제 폐암, 췌장
AI 기반 희귀 유전질환 진단기업 쓰리빌리언이 미국 비영리단체 ‘N=1 콜라보레이티브(N=1C)’와 협력해 초희귀 유전자 변이를 지닌 환아의 맞춤형 치료제 개발을 지원한다고 밝혔다.지원 대상은 미국 캘리포니아에 거주 중인 5세 소년 제임스로, 전 세계에서 50건 미만만 보고된 YWHAG 유전자 변이를 갖고 있다. 해당 변이는 발작과 발달 지연을 유발하지만 현재까지 승인된 치료법이 없다.쓰리빌리언은 고해상도 전장유전체(WGS) 분석과 AI 기반 유전변이 해석 기술을 활용해 제임스의 DNA를 정밀 분석했다. 변이 유전자에 특화된 핵심 정보를 도출해 N1C에 제공, 맞춤형 치료제 설계의 기반을 마련했다.N1C는 2019년 단일 환자를 위한 신약 ‘
김락균 연세대 의대 교수 연구팀이 미국 예일대와의 공동연구를 통해 만성 염증 유발 유전자의 조절 메커니즘을 밝혀냈다. 이들은 염증 유전자 스위치인 ‘슈퍼-인핸서’를 표적화해 TNFα 발현을 억제, 류마티스 관절염, 건선 등 염증 질환의 새로운 치료 가능성을 제시했다고 밝혔다.류마티스 관절염, 건선, 패혈증 같은 질환은 면역세포가 과도하게 활성화되며 염증 단백질인 TNFα(종양괴사인자 알파)가 과잉 분비돼 증상을 악화시킨다. 현재는 TNFα 단백질을 직접 차단하는 항체 치료제가 사용되지만, 비용이 높고 부작용 가능성도 있다.연구팀은 유전자 발현을 조절하는 슈퍼-인핸서와 그 전사산물인 eRNA에 주목했다. 특히, 면역세포 내
박해철·심지석 고려대 의대 교수 연구팀이 치아 성장을 늦추고 단단하지 않게 만드는 유전적 원인을 규명했다고 밝혔다.연구팀은 유전자 조작으로 Axin2 유전자가 결손된 제브라피쉬 실험을 통해 치아 발달 시점이 지연되고, 칼슘과 인 등 무기질 성분이 부족해지는 현상을 확인했다. Axin2는 세포 성장과 조직 발달을 조절하는 Wnt 신호 경로의 핵심 유전자다. 이 신호가 제대로 작동하지 않으면 치아가 무르거나 성장이 느려질 수 있다는 사실을 처음으로 입증한 것이다.심지석 교수는 “이번 결과는 유전성 치아 질환의 이해와 치아 재생 치료에 중요한 기반이 될 것”이라고 설명했다.이 연구는 국제 학술지 Journal of Dental Research 202
국내 연구진이 대사이상 지방간 질환(MASLD) 환자에서 특정 유전자 PNPLA3 I148M 변이(GG형)가 간 내 면역세포 침윤과 섬유화 진행에 영향을 준다는 사실을 세계 처음으로 규명했다는 소식이다.이재준 가톨릭대 은평성모병원 소화기내과 교수팀은 MASLD 환자 70명을 대상으로 유전자형과 간 조직 내 면역세포 침윤 및 섬유화 정도를 분석했다. PNPLA3 GG형 환자군은 변이가 없거나 적은 군에 비해 간 섬유화가 더 심각했고, CD3⁺ T세포와 CD68⁺ 대식세포가 간문맥 주변에 집중적으로 침윤하며 염증 반응이 활발했다.또한, GG형 환자에서는 염증과 섬유화를 촉진하는 여러 유전자(CD8A, GZMB, CCL2, TIMP1 등)의 발현도 크게 높았다.이번 연구는
김나영 분당서울대병원 소화기내과 교수 연구팀이 여성 대장암이 주로 오른쪽(상행결장)에 발생하며, 이 부위 암세포에서 면역 회피 유전자가 강하게 활성화된다는 연구 결과를 발표했다고 밝혔다. 해당 연구는 국제학술지 Cancer Research and Treatment에 게재됐다.대장암은 국내에서 갑상선암과 근소한 차이로 발생률 2위에 오른 흔한 암으로, 환자의 약 40%가 여성이다. 그러나 성별에 따라 발병 부위와 진행 양상이 뚜렷이 달라 여성은 오른쪽 대장암이 절반 이상을 차지하며, 조기 발견이 어려운 편평한 선종에서 시작된다. 반면 남성은 왼쪽 대장암이 많고, 비교적 빠른 시기에 발병한다.연구팀은 378명의 대장암 환자 조직을 분석해 여성
이경열·정요한 연세대 강남세브란스병원 신경과 교수 연구팀이 항혈소판제 클로피도그렐의 효과가 환자의 CYP2C19 유전자형에 따라 달라질 수 있음을 밝혀냈다.이번 연구는 유전자 기반 맞춤 치료의 필요성을 강조하며, 뇌졸중 재발 방지를 위한 항혈소판제 선택에 새로운 기준을 제시했다고 병원측은 설명했다.클로피도그렐은 체내에서 활성형으로 전환돼야 효과를 내는데, 이 전환 과정에 CYP2C19 효소가 관여한다. 특정 유전자형을 가진 경우 효소 활성이 떨어져 약물 효과도 낮아질 수 있다.연구팀은 뇌졸중 발생 후 1주 이내에 병원을 찾은 환자 2,925명을 대상으로 유전자형을 분석하고, 치료 경과를 1년간 추적했다.그 결과, 환자 중 61.
조병철·이기쁨 연세암병원 종양내과 교수와 심주성 전공의 연구팀이 고형암에서 MET 유전자 표적 치료의 확장 가능성을 제시했다고 밝혔다.이번 연구는 종양학 분야의 저명 학술지 네이처 리뷰스 클리니컬 온콜로지에 7월 30일 게재됐다.MET 유전자는 암세포 성장과 전이에 관여하는 유전자다. 비소세포폐암(NSCLC)에서 과발현된 MET을 표적으로 치료하면 항암 효과가 뛰어난 것으로 알려져 있으며, 실제 치료에도 적용되고 있다.연구팀은 이 같은 전략을 대장암, 위암 등 다른 고형암에도 적용할 수 있다고 밝혔다. 다양한 암종에서 MET 유전자 이상이 확인됐고, 이를 조기에 진단해 표적 치료하면 치료 효과를 높일 수 있다는 것이다.또한 MET
조로증(허친슨-길포드 조로증 증후군, HGPS)은 생후 1~2년 이후 급격한 노화 증상이 나타나는 희귀 유전질환으로, 약 800만 명 중 1명꼴로 발생한다. 평균 기대수명은 14.5세이며, 현재까지 완치법은 없다.미국 FDA가 승인한 유일한 치료제 '로나파닙(조킨비)'은 1회 투약비용이 약 14억 원에 달한다. 생존 기간을 2.5년가량 늘릴 수 있지만, 병용 치료가 필요하고 부작용 가능성도 있어 한계가 크다.김선욱 한국생명공학연구원 박사 연구팀은 이번에 조로증의 원인 유전자를 선택적으로 제거하는 RNA 가위 기술을 세계 처음으로 개발했다고 밝혔다. 병의 원인인 ‘프로제린’ 단백질을 만들어내는 RNA만 정밀하게 제거하면서, 정상 기능은 그대로
연세대학교 의과대학 연구팀이 암 발생과 희귀질환에 연관된 ATM 유전자 변이 2만7000여 개의 기능을 전수 분석해 유전체 기반 정밀의료에 한 걸음 다가섰다고 밝혔다.김형범 연세대 의과대학 약리학교실 교수, 이광섭 강사, 민준구 대학원생 연구팀은 ATM 유전자의 단일 염기 변이 2만7513개의 기능을 체계적으로 분석했다고 15일 밝혔다. 연구 결과는 국제학술지 셀(Cell) 최신호에 게재됐다.ATM 유전자는 DNA 손상 복구에 핵심 역할을 하는 유전자로, 변이가 있을 경우 유방암·대장암·췌장암 등 주요 암은 물론 일부 희귀질환의 위험이 높아진다. 하지만 ATM은 크고 복잡한 유전자라 개별 변이의 기능을 예측하기 어려워 임상 활용이 제한돼
배상철 한양대학교류마티스병원 류마티스내과 교수팀이 경희대, 국립보건연구원과 함께 전신홍반루푸스(SLE) 발병과 관련된 핵심 유전자 변이를 규명하고, MHC 유전자 분석 도구를 새로 개발했다고 밝혔다.이번 연구는 면역반응을 조절하는 MHC(주조직적합복합체) 영역 내 유전 변이를 고해상도로 분석할 수 있는 ‘MHC 참조 패널’을 세계 최초로 구현했다. 이를 통해 HLA 유전자와 C4 유전자의 변이가 독립적으로 루푸스 발병에 영향을 준다는 점을 밝혀냈다.특히 HLA 유전자의 특정 아미노산 변화는 자가항원을 외부 침입자로 오인하게 만들고, C4 유전자의 결핍이나 이상은 면역 균형을 깨뜨려 루푸스 발병 위험을 높이는 것으로 확인됐다.배
사경하 고려대학교 의과대학 의료정보학교실 교수팀이 재발성 수막종의 유전체 변화를 단일세포 수준에서 정밀 분석해 새로운 치료 표적을 제시했다고 밝혔다.연구팀은 재발 수막종에서 세포 증식과 COL6A3 유전자 발현이 증가하는 것을 확인했다. 특히 COL6A3가 종양의 마지막 변화 단계에서 면역억제성 대식세포와 상호작용하며 재발 위험을 높이는 핵심 요인임을 밝혀냈다.수막종은 전체 뇌종양의 약 30%를 차지하며 대부분 양성이나, 고등급과 재발성은 치료가 어렵고 예후가 좋지 않다. 이번 연구는 국내 환자의 원발암과 재발암을 단일세포 전사체 분석으로 비교한 드문 사례다.110명의 환자 데이터를 분석한 결과, COL6A3 발현이 높은 환자
