조로증(허친슨-길포드 조로증 증후군, HGPS)은 생후 1~2년 이후 급격한 노화 증상이 나타나는 희귀 유전질환으로, 약 800만 명 중 1명꼴로 발생한다. 평균 기대수명은 14.5세이며, 현재까지 완치법은 없다.미국 FDA가 승인한 유일한 치료제 '로나파닙(조킨비)'은 1회 투약비용이 약 14억 원에 달한다. 생존 기간을 2.5년가량 늘릴 수 있지만, 병용 치료가 필요하고 부작용 가능성도 있어 한계가 크다.김선욱 한국생명공학연구원 박사 연구팀은 이번에 조로증의 원인 유전자를 선택적으로 제거하는 RNA 가위 기술을 세계 처음으로 개발했다고 밝혔다. 병의 원인인 ‘프로제린’ 단백질을 만들어내는 RNA만 정밀하게 제거하면서, 정상 기능은 그대로
연세대학교 의과대학 연구팀이 암 발생과 희귀질환에 연관된 ATM 유전자 변이 2만7000여 개의 기능을 전수 분석해 유전체 기반 정밀의료에 한 걸음 다가섰다고 밝혔다.김형범 연세대 의과대학 약리학교실 교수, 이광섭 강사, 민준구 대학원생 연구팀은 ATM 유전자의 단일 염기 변이 2만7513개의 기능을 체계적으로 분석했다고 15일 밝혔다. 연구 결과는 국제학술지 셀(Cell) 최신호에 게재됐다.ATM 유전자는 DNA 손상 복구에 핵심 역할을 하는 유전자로, 변이가 있을 경우 유방암·대장암·췌장암 등 주요 암은 물론 일부 희귀질환의 위험이 높아진다. 하지만 ATM은 크고 복잡한 유전자라 개별 변이의 기능을 예측하기 어려워 임상 활용이 제한돼
배상철 한양대학교류마티스병원 류마티스내과 교수팀이 경희대, 국립보건연구원과 함께 전신홍반루푸스(SLE) 발병과 관련된 핵심 유전자 변이를 규명하고, MHC 유전자 분석 도구를 새로 개발했다고 밝혔다.이번 연구는 면역반응을 조절하는 MHC(주조직적합복합체) 영역 내 유전 변이를 고해상도로 분석할 수 있는 ‘MHC 참조 패널’을 세계 최초로 구현했다. 이를 통해 HLA 유전자와 C4 유전자의 변이가 독립적으로 루푸스 발병에 영향을 준다는 점을 밝혀냈다.특히 HLA 유전자의 특정 아미노산 변화는 자가항원을 외부 침입자로 오인하게 만들고, C4 유전자의 결핍이나 이상은 면역 균형을 깨뜨려 루푸스 발병 위험을 높이는 것으로 확인됐다.배
사경하 고려대학교 의과대학 의료정보학교실 교수팀이 재발성 수막종의 유전체 변화를 단일세포 수준에서 정밀 분석해 새로운 치료 표적을 제시했다고 밝혔다.연구팀은 재발 수막종에서 세포 증식과 COL6A3 유전자 발현이 증가하는 것을 확인했다. 특히 COL6A3가 종양의 마지막 변화 단계에서 면역억제성 대식세포와 상호작용하며 재발 위험을 높이는 핵심 요인임을 밝혀냈다.수막종은 전체 뇌종양의 약 30%를 차지하며 대부분 양성이나, 고등급과 재발성은 치료가 어렵고 예후가 좋지 않다. 이번 연구는 국내 환자의 원발암과 재발암을 단일세포 전사체 분석으로 비교한 드문 사례다.110명의 환자 데이터를 분석한 결과, COL6A3 발현이 높은 환자
서울대병원 연구팀이 전장유전체분석(WGS)을 포함한 통합 유전자 분석으로 감각신경성 난청(SNHL)의 유전적 원인을 밝혀내고, 한국인 난청 유전자 지도를 새롭게 구축했다고 밝혔다. 이 연구는 기존 검사 대비 약 20% 높은 진단율을 기록하며 난청의 유전적 원인에 중요한 단서를 제공했다. 연구 결과는 의학 분야 국제학술지 ‘셀 리포트 메디신(Cell Reports Medicine)’ 최신호에 실렸다.감각신경성 난청은 청각 신경과 뇌 사이 신호 전달 문제로 발생하며, 유전적 요인뿐 아니라 선천 감염, 외상, 약물 독성 등 다양한 원인으로 생긴다. 기존 타겟패널검사와 전장엑솜검사로는 절반가량 환자에서 원인을 찾지 못했으나, 이번 연구에서는 WGS를
유유제약이 국방부 유해발굴감식단과 함께 6·25 전사자 유해발굴을 위한 ‘유유 캠페인’을 진행한다고 밝혔다.‘유유 캠페인’은 "당신도(YOU), 당신의 지인도 유(遺)가족일 수 있다"는 의미를 담아, 미수습 전사자의 유가족 참여를 독려하는 프로젝트다. 유전자 시료를 채취해 유해와 대조함으로써 신원을 확인하는 방식이며, 누구나 참여 가능하다.참여를 원하는 사람은 본인 또는 가족 중 6·25전쟁 당시 미수습 전사자가 있는지 확인 후 연락하면 가까운 군부대나 병원, 보건소 등에서 간단한 구강 시료 채취를 진행할 수 있다. 참여자에게는 기념품과 유유제약이 지원한 건강기능식품이 제공되며, 유가족으로 확인될 경우 최대 1000만 원의
서울바이오허브 입주 바이오벤처 셀렌진(CellenGene)이 면역관문 유전자인 PDCD-1(PD-1)을 표적으로 하는 CRISPR 가이드 RNA 기술에 대한 국내 특허를 등록했다고 밝혔다. 해당 특허는 암세포의 면역 회피 기전을 유전자 수준에서 차단해 면역세포 기반 치료의 효율을 높이는 기술이다.PD-1은 암세포가 면역세포의 공격을 회피할 때 작동하는 대표적인 억제 수용체다. 기존 항-PD-1 항체 치료제는 반복 투여와 전신 부작용 등 한계가 있지만, 셀렌진의 기술은 CRISPR 유전자 가위를 활용해 PD-1 발현을 정밀하게 조절할 수 있어 지속적이고 정확한 면역 조절이 가능하다.셀렌진은 이 기술이 췌장암, 난소암 등 난치성 고형암을 타깃으로 개발 중인
일본 이매진글로벌케어 연구기관에서 진행된 비교 생리학 연구에서 브로콜리 유래 다당체 성분 ‘브로리코(Brolico)’가 항산화 유전자 활성 측면에서 NMN(니코틴아마이드 모노뉴클레오타이드)과 코엔자임Q10(CoQ10)을 앞서는 실험 결과를 나타냈다고 밝혔다.이번 실험은 일본 이매진글로벌케어 연구기관에서 수행됐으며, 항산화 관련 유전자 Sirt1과 Sirt6의 발현율을 중심으로 NMN, CoQ10, 브로리코 각각의 효능을 비교 분석했다.동일한 실험 조건 하에서 진행된 이번 세포 실험은 항산화 효능의 정량적 비교를 통해 유의미한 차이를 확인했다.CoQ10은 대조군 대비 Sirt1 및 Sirt6 유전자의 발현을 유도했으나, 처리 용량 증가에 따른 비례적인
AAV 유전자치료제 개발 전문기업 마크헬츠가 분당서울대병원 신경외과와 뇌졸중 및 뇌종양 맞춤형 유전자치료제 공동개발을 위한 전략적 업무협약(MOU)을 체결했다고 밝혔다.이번 협약으로 양 기관은 임상 데이터 공유, 표적형 AAV 캡시드 설계, 전임상 평가 및 임상시험까지 전 과정 협력을 추진한다.뇌졸중은 국내 사망 원인 4위이며, 고등급 뇌종양의 5년 생존율은 10% 미만으로 치료가 매우 어렵다. 특히 뇌혈관장벽(BBB)이 치료제 전달을 막아, 정밀한 AAV 유전자치료제가 새로운 대안으로 주목받고 있다.마크헬츠는 AI 기반 MAAV 플랫폼을 통해 BBB를 통과하는 차세대 AAV 벡터를 개발 중이며, 자동화 생산 능력까지 갖춘 국내 유일 기업이
대한민국 바이오 산업의 지형을 바꿀 만한 중요한 소식이 전해졌다. AAV 유전자 치료제 개발의 선두 주자 마크헬츠(MarkHerz Inc.)가 국내 최고 수준의 뇌 질환 임상 역량을 자랑하는 분당서울대학교병원 신경외과와 손을 잡고 뇌졸중 및 뇌종양 환자를 위한 맞춤형 유전자 치료제 개발에 나선 것이다. 이는 단순히 하나의 협력을 넘어, 난치성 질환 치료의 새로운 지평을 열고 국내 바이오 산업이 글로벌 시장의 ‘게임 체인저’로 도약할 수 있음을 보여주는 상징적인 사건이다. 유전자 치료가 왜 ‘게임 체인저’?뇌졸중과 뇌종양은 오랜 시간 인류를 괴롭혀 온 질환이다. 국내 사망 원인 4위를 차지하는 뇌졸중은 적절한 치료
서울대병원 임상유전체의학과는 미국 매사추세츠대 찬 의과대학(UMass Chan) 유전세포의학과와 ‘희귀질환 유전자 치료제 개발 및 인재 교류’를 위한 업무협약(MOU)을 체결했다고 밝혔다.이번 협약은 희귀 및 난치성 신경유전질환을 대상으로 한 유전자·세포 치료제 공동 개발과 임상연구 협력, 연구자 교류 확대를 주요 내용으로 한다. 양 기관은 신경발달장애, 뇌전증성 뇌병증, 신경근육질환 등 중증 신경유전질환 치료를 위해 최신 유전자·세포 치료 기술을 활용한 혁신적 치료 전략 개발에 주력할 계획이다.서울대병원 임상유전체의학과는 정밀의료 기반의 임상·유전체 통합 데이터와 분석 역량을 보유하고 있으며, 2021년 설립 이후 희
세포 외부의 물리적 자극이 세포핵막에 ‘주름’을 만들고, 이 구조 변화가 염색질 재배열과 유전자 발현에 영향을 주어 노화를 유도한다는 사실을 세계 최초로 입증했다. “노화는 유전자만의 문제가 아니다. 세포핵의 주름이 인생의 시계를 빠르게 돌린다.”고려대학교 융합에너지공학과 김동휘 교수 연구팀이 발표한 새로운 연구 결과는 노화에 대한 기존의 통념을 뒤흔든다. 연구진은 세포 외부의 물리적 자극이 세포핵막에 ‘주름’을 만들고, 이 구조 변화가 염색질 재배열과 유전자 발현에 영향을 주어 노화를 유도한다는 사실을 세계 최초로 입증했다. 이번 연구는 국제 저명 학술지 <Advanced Science(IF 15.1)>에 5월 8일
㈜마크헬츠는 지난 16일 독일 뮌헨공과대학교(TUM) 병원과 심혈관 및 당뇨 표적 AAV 유전자치료제 공동개발을 위한 양해각서(MOU)를 체결했다고 밝혔다. 이번 협약은 마크헬츠의 자체 개발 플랫폼인 MAAV를 활용해 허혈성 심근질환과 말초동맥질환 등 심혈관 질환 치료제를 공동 연구·개발하고, 전임상 및 임상시험, 기술 자문 등 다방면으로 협력하는 데 목적이 있다.마크헬츠는 이번 독일 진출을 통해 EMA(유럽의약품청)의 유연한 임상 제도를 활용하며 글로벌 임상 진입 교두보를 마련했다. TUM 병원의 심혈관계 전임상 모델과 연구 역량은 주요 규제기관에서 인정받을 수 있는 고신뢰 임상 데이터 생산에 큰 도움이 될 것으로 기대된다.이승
체외진단 전문기업 다우바이오메디카는 지난 8일부터 9일까지 열린 대한병리학회 2025년 춘계학술대회에서 방광암 재발 감시를 위한 분자진단 검사인 'UroVysion'을 소개했다고 밝혔다.방광암은 재발률이 높은 암으로, 치료 후 약 70%의 환자가 재발을 경험한다. 따라서 치료 후 재발을 조기에 정확하게 감지하고 치료 전략을 수정할 수 있는 기술에 대한 임상적 수요가 크다. 그러나 현재 대부분의 방광암 재발 감시는 방광경(cystoscopy)에 의존하고 있으며, 이는 시술 시 통증이 크고 고령 환자나 반복 시술을 받은 환자에게는 어려운 검사 방법이다. 소변 세포검사도 민감도가 낮아 재발 여부를 판단하는 데 한계가 있다는 지적이 있었다.'Ur
국내 연구진이 '린치증후군'이라는 유전적 요인이 위암 발생에 영향을 미칠 수 있다는 사실을 아시아 처음으로 대규모 분석을 통해 밝혀냈다.린치증후군(Lynch syndrome)은 DNA 복구 기능을 하는 유전자의 변이로 ‘현미부수체 불안정성(MSI-H)’이라는 특정 상태가 발생하는 유전성 암 증후군이다. 주로 대장암, 자궁암의 발병 위험을 높이는 것으로 알려졌다. 그러나 위암 발생률이 높은 한국인 위암 환자와 린치증후군의 연관성은 그동안 체계적으로 연구된 바 없었다.이에 순천향대학교 부천병원·천안병원 외과 공동 연구팀(최윤영, 윤종혁, 송금종, 이문수 교수)은 2011년부터 2023년까지 순천향대 부천병원과 천안병원에서 위암 수술을 받
심부전을 일으키는 주요 원인인 ‘심근병증’은 심장근육 자체가 약해지거나 두꺼워지는 질환이다. 심장이 몸에 혈액을 충분히 공급하지 못해 숨이 차고 쉽게 피로해진다. 심한 경우 심장이식을 받아야 하거나 젊은 나이에서도 급사로 이어질 수 있을 만큼 치명적인 난치성 질환이다.하지만 사람마다 심장이 늘어나는 확장성, 심장 벽이 두꺼워지는 비대성, 심장근육 일부가 혈액을 공급하지 못하는 허혈성 등 유형이 다양하고 복잡할 뿐 아니라 발병 원인도 명확히 밝혀지지 않았다. 따라서 심근병증의 원인 자체를 치료하기보다, 심장이 약해질 때 생기는 생리적 반응을 조절하는 치료가 주로 시행되고 있다.최근 이상언 서울아산병원 심장내과
다우바이오메디카는 최근 대한진단면역학회 학술대회에서 신장이식 환자 관리용 비침습적 유전자 검사 기술인 Accept dd-cfDNA를 선보였다고 밝혔다. 이 검사법은 혈액 속 기증자 유래 DNA의 비율을 정밀하게 측정해 이식 신장의 안정성을 평가하며, 기존의 혈청 크레아티닌 검사나 도플러 초음파, 조직검사보다 민감도와 속도 면에서 차별화된다.단 8개의 혈액 샘플로 검사를 진행할 수 있어 효율적이며, 결과는 하루 이내에 확인할 수 있다. 현재 국내에서는 매년 약 3천 건의 신장이식이 이뤄지고 있으며, 이식 후 10~15%가 5년 이내에 기능을 상실한다.dd-cfDNA 검사는 기증자 유래 DNA 비율을 통해 이식 신장의 상태를 세분화한다. 0.5% 이하
㈜글루진테라퓨틱스는 폐동맥 고혈압 치료를 위한 유전자치료제 개발 가능성을 제시하며, 글로벌 제약사와 의료계의 주목을 받고 있다고 밝혔다. 이 연구결과는 네이처 바이오메디컬 엔지니어링(Nature Biomedical Engineering, IF 29.6) 저널에 지난 29일 게재됐다.폐동맥 고혈압은 심각한 질환으로, 혈관이 좁아져 심장기능 부전을 초래하고 환자 절반 이상이 5년 이내에 사망하는 것으로 알려져 있다. 현재까지 효과적인 치료제가 부족하며, 증상완화제인 혈관확장제 치료에도 고액의 치료비가 드는 상황이다.㈜글루진테라퓨틱스는 기존 AAV 캡시드를 엔지니어링해 확산 성능이 강화된 AAV 벡터를 개발하고, 정밀유도에 성공했다. 이 AAV 벡터
난소암은 자궁 양쪽에 위치해 난포를 생산하고 여성호르몬을 만드는 난소에 생긴 암을 말한다. 난소암 초기에는 자각 증상을 느끼기 쉽지 않아 대부분 말기 (3~4기)에 진단이 된다. 말기 난소암은 재발률이 높고, 재발을 거듭할수록 내성이 생겨 치료가 어렵기 때문에 재발 예측이 중요한데, 난소암이 재발한 환자의 영상검사와 유전체 분석을 통합해 새로운 난소암 재발 유전자를 발견한 연구가 국제학술지에 게재됐다.최윤진 가톨릭대학교 서울성모병원 부인암센터 교수 연구팀이 CT영상과 공간전사체(Spatial Transcriptomics) 분석기법을 통합해 재발하는 난소암 분자적 특징을 규명한 첫 연구라고 병원측은 밝혔다. 공간전사체 기술은 세포의
한국생명공학연구원 합성생물학연구센터 이대희 박사 연구팀은 크리스퍼 유전자가위의 병목 현상을 해결할 수 있는 고효율 다중 유전자 편집 기술 ‘NR-RAMBE’를 개발했다고 밝혔다.크리스퍼(CRISPR) 기술은 높은 정밀도로 유전자를 편집할 수 있는 차세대 생명공학 도구지만, 여러 유전자를 동시에 편집할 경우 유사한 sgRNA 배열로 인해 DNA 합성 실패와 플라스미드 불안정성 등 기술적 한계가 존재해왔다.연구팀은 자체 절단 기능을 갖는 리보자임(RiboJ) 기술을 기반으로, 반복 서열 없이 여러 sgRNA를 효율적으로 배열할 수 있는 RAMBE 시스템을 개발하고, 이를 확장한 NR(Non-Repetitive)-RAMBE 시스템을 완성했다.해당 기술을 대장균(E.
